Высокий риск трисомии 21 по результатам НИПТ

Елена Левицкая10 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.

Светлана Калявина11 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте.
Исследование НИПТ является более современным и детальным методом исследования, чем биохимический анализ 1 скрининга (оценка ХГЧ и белка Papp a). Точность исследования до 95-98 процентов , но не говорит о диагнозе. В такой ситуации обязательна инвазивная диагностика, что является 100 процентным методом исследования. Понимаю ваше состояние, но важно дообследование - инвазивная диагностика.

Ирина Вдовина11 Февраля

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Настя! Ложно-положительного результат НИПТ возможен (когда тест показывает риск, а у ребенка всё в порядке) при плацентарном мозаицизме(в редких случаях аномалии могут быть только в клетках плаценты, а у плода хромосомный набор нормальный; при синдроме исчезнувшего близнеца (если на ранних сроках была многоплодная беременность, но один эмбрион перестал развиваться, его ДНК может влиять анализ; мутации у матери (редкие хромосомные аномалии в клетках самой женщины); технические погрешности (крайне редко, но возможно).
Ваш результат НИПТ - показание для углубленного обследования ( амниоцентез, кордоцентез), но не окончательный диагноз.