Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Болит голень на фоне уколов клексан
7 ответовЗдравствуйте. После родов прошла неделя. ( всю беременность ставлю клексан 0 6, ношу чулки 2 кл компрессии). Сейчас начала болеть голень ноги при хотьбе. Сзади ноги голень напряжена. Если чулки снять, то заметно небольшое покраснение. До уколов был тромбофлебит поверхностной...
Здравствуйте. Не беспокоит ли вас отёк конечности, где появилась боль? В идеале надо сделать узи допплерографию вен нижних конечностей. На фоне инъекций Клексана, вероятность тромбоза минимальна, но сделать узи необходимо.
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Недавно сдала генодиагностику на оценку риска тромбоза(врач назначила, т.к. планируется гормонотерапия), выявилась гетерозиготная мутация G/A у фактора свертываемости 2, с фактором свертываемости 5 все в норме (G/G). Скажите, пожалуйста, что в таких случаях...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация- это тромбофилия низкого риска и сама по себе не требует никаких назначений дополнительно. Важно знать весь ваш анамнез- не было ли в родне ранних тромбозов, какие у вас рост и вес, нет ли вредных привычек, нет ли грубого варикоза на ногах?
Лечение афс
3 ответав 2011 г. илеофеморальный флеботромбоз левой нижней конечности . в 2017 повторный тромбоз . лейденовская мутация - тромбофилия. в 2024 году поставлен диагноз - афс. лечение -ксарелто 10 мг., клопидогрел. безконечные синяки на ногах , руках даже от почесывания. По анализам с...
Здравствуйте, при приеме кроверазжижающих препаратов может быть геморрагический синдром. Какие сейчас показатели в коагулограмме, биохимии, общем анализе крови? Мутация Лейден в гомозиготе? Какой именно титр к фосфолипидам? Для полноты картины лучше приложить анализы или выписку. Вероятнее всего без выраженного геморрагического синдрома нельзя будет отменить антикоагулянты. Они профилактируют рецидив тромбоза.
Высокий гемоглобин на 38 недели
6 ответовЗдравствуйте! В период с 36-38 неделю держится уровень гемоглобина 145-146, пью Кардиомагнил 150 на ночь ! Очень переживаю за ребенка , насколько это может дать опасно ?! Есть мутация Лейдена гетерозигота
Здравствуйте. Ничего страшного и опасного в этом нет, если в контрольном анализе крови будут также высокие показатели, то проконсультируйтесь с гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Эстрогенсодержащие препараты
3 ответаДоброго дня. Женщина, 39 лет, гетерозиготная мутация по Лейдену, в анамнезе ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащего препарата (Ярина). Принимаю Ксарелто по 10мг. Можно ли вместе с Ксарелто принимать оральные контрацептивы?
Дарья, принимать можно. Но вероятность повторного тромбообразования будет высокой. Так как один раз тромб уже образовывался. Поэтому, я как флеболог, не рекомендую. Есть ещё другой момент: если вы собираетесь их пить по медицинским показаниям - то риск ещё оправдан, если же только в целях контрацепции, то нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл