Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите мне пожалуйста понять анализ на потологию плода Трисомия 21 базовый 1 из 1000 индивидуальный 1 из 20000 Трисомия 18 базовый 1 из 2288 индивидуальный 1 из 20000 Трисомия 13 базовый 1 из 7217 индивидуальный 1 из 20000
Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий.
Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
НИПТ по желанию.
При первом скрининге результат теста на трисомию21 показал результат с учётом шейной складки 1к-123м, по остальным результатам МоМ шейной складки 0.89, носовая кость визуализируется, ктр в мм 55 мм, трисомия 13/18 +NT ниже значение риска, в комментариях дословно: по...
Здравствуйте.
Результаты вашего скрининга показывают несколько важных моментов:
1.Риск трисомии 21 (синдром Дауна): Результат 1 к 123 означает, что по расчетам риск наличия у плода трисомии 21 составляет 1 случай на 123 беременности. Это относится к категории промежуточного риска. Наличие визуализируемой носовой кости и нормальные показатели шейной складки (0,89 МоМ) снижают риск, но не исключают его полностью.
2. Трисомия 13/18 : Риски для этих хромосомных аномалий ниже, чем для трисомии 21, что подтверждается значением риска «ниже порогового значения».
3. Рекомендация по НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): Вам рекомендовали провести НИПТ, который позволяет более точно определить наличие хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18, 13, а также анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Этот тест неинвазивен и проводится по анализу крови матери, имеет высокую точность и может значительно снизить необходимость инвазивных процедур, таких как амниоцентез.
Что делать дальше:
1. НИПТ:Проведение этого теста может дать более точные результаты по рискам хромосомных аномалий. Если результат НИПТ будет нормальным, это может снизить беспокойство и исключить необходимость дальнейших инвазивных тестов.
2. Консультация генетика: Обсудите результаты скрининга с врачом-генетиком, который сможет детально объяснить значения и предложить дальнейшие шаги.
3. Контрольное УЗИ, рекомендую провести провести еще одно УЗИ на более позднем сроке, чтобы оценить развитие плода и еще раз проверить ключевые маркеры.
НИПТ является современным и надежным методом для дальнейшего уточнения риска, и многие врачи рекомендуют его как следующий шаг при промежуточных результатах скрининга.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Возраст 40 лет. Беременность 15 недель риск по трисомии 21 1/18 вчера выполнили амниоцентез сейчас немного покалывает по бокам принимаю но-шпу, магний В6, папаверин. Можно ли завтра сделать узи так как когда делали амниоцентез всё...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний.
Родила сына, неонатологи при осмотре...
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) а от этого отталкиваться. Но по фото ничего плохого не вижу, больше похоже на вариант нормы. Еще можно проконсультироваться с генетиком.
Здравствуйте! У родственницы пришли результаты 1 скрининга. По крови сказали что ребенок с патологией по 18 трисомии. Сказали сдавать НИПТ и экспертное узи. Скажите пожалуйста действительно ли высокие риски..если по узи все в норме? Из чего складываются эти прогнозы? Фото узи...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте, Александра!
Сначала я отмечу некоторые особенности узи. Все структуры плода описаны очень подробно, маркеры хромосомных аномалий по узи не определяются. На что я обратила внимание - на разность КТР и срока по УЗИ, плод меньше срока менструального, а если у вашей родственницы менструации регулярные, то этот факт имеет значение, хотя так бывает в норме при нерегулярной менструации, длительном менструальном цикле, поздней овуляции. Больше по узи придраться не к чему. Все идеально и согласно протоколу обследования.
Кровь на биохимические маркеры вХГЧ и рарр-а играют свою роль в формировании рисков хромосомой аномалии, оцениваются не сами показатели, а цифры МОМ относительно срока беременности и их отношение друг к другу. И скорее всего именно данные биохимических маркеров сыграло роль в оценке рисков, которые подсчитывает программа, не человек.
Сам скрининг - это не диагноз, это выявление группы риска среди женщин, которых надо дополнительно обследовать, еще раз проверить. И в данном случае риск по трисомии 18 пары хромосом считается промежуточный, не высокий. И в данном случае рекомендовано лишь экспертное узи и неинвазивный пренатальный тест. Это оценка ДНК плода в крови матери. Он платный, только по желанию и за счет родителей.
Риск, повторюсь, не высокий и в данном случае инвазивная диагностика (амниоцентез - прокол) - не показаны.
Мой возраст 41 год, вредных привычек нет , 3 кесарева, сейчас беременность 16 недель. Результаты 1 скрининга:
ЧСС 157 уд./м.
ТВП 1,7 мм
КТР 69,1 мм
Носовая кость визуализируется
ХГЧ 1,375 МоМ
PAPP-A 526 МоМ
Риск Трисомии 21 1:109
На чем основаны эти показатели?
ПЭ 1:13
ЗРП...
Здравствуйте! Результаты 1 скрининга по астрая высчитываются по результату крови, узи, возраста и анамнеза. Нипт считается наиболее точным анализом, поэтому ждём его результаты. Учитывая высокие риски зрп, ПЭ, рекомендуется профилактически принимать ацетилсалициловую кислоту 150 мг ежедневно с 11 по 36 неделю.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Пройдите НИПТ, это просто и доступно, особенно если заказать одну "21 пару". И лишено хлопот и минусов, и рисков диагностики инвазивной.
В принципе, всем беременным бы не помешало.
Здравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний.
Родила сына, неонатологи при...
Здравствуйте.
Ситуация связанная с первым скринингом не является поводом подозревать или искать у ребенка генетический синдром. Если ребенок развивается хорошо, набирает вес, нет проблем с кормлением или каких либо других причин, которые вас беспокоят как маму, то показаний для консультации генетика нет.
Растите здоровыми!
Мне 37 лет , это третья беременность, 1 беременность в 29 лет родила здорового мальчика , вторая беременность в 2020 г закончилась в 6 недель не развивающаяся . Сейчас беременность по узи 12 недель , по месячным 11 недель и 4 дня . Сделала 1 скрининг по узи все норм , но вот...
Здравствуйте!Учитывая высокий риск по трисомии 21 по результатам прохождения первого скрининга, возраст, отягощённый акушерский анамнез, рекомендую Вам пройти НИПТ, это более достоверный метод исследования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был 1скрининг в 12нед 5дн.сразу по узи сказали все ок, сдала кровь,после позвонили из ЖК, вас выбрала программа на НИПТ, я спросила что-то плохо, врач говорит нет, а сегодня др врач написал что высок риск ХА ничего в итоге не понятно, якобы большой риск по 21 трисомии, но...