Что вас беспокоит?
Первый скрининг. Помогите понять результаты.
Здравствуйте! У родственницы пришли результаты 1 скрининга. По крови сказали что ребенок с патологией по 18 трисомии. Сказали сдавать НИПТ и экспертное узи. Скажите пожалуйста действительно ли высокие риски..если по узи все в норме? Из чего складываются эти прогнозы? Фото узи и анализов прилагаю Возраст 34г. Эктопия шейки матки. ОГА. Проблемы с щитовидной железой..прием L - тироксина. В анамнезе з/б на сроке 4-5 недель.
Принятый ответ
Здравствуйте, Александра!
Сначала я отмечу некоторые особенности узи. Все структуры плода описаны очень подробно, маркеры хромосомных аномалий по узи не определяются. На что я обратила внимание - на разность КТР и срока по УЗИ, плод меньше срока менструального, а если у вашей родственницы менструации регулярные, то этот факт имеет значение, хотя так бывает в норме при нерегулярной менструации, длительном менструальном цикле, поздней овуляции. Больше по узи придраться не к чему. Все идеально и согласно протоколу обследования.
Кровь на биохимические маркеры вХГЧ и рарр-а играют свою роль в формировании рисков хромосомой аномалии, оцениваются не сами показатели, а цифры МОМ относительно срока беременности и их отношение друг к другу. И скорее всего именно данные биохимических маркеров сыграло роль в оценке рисков, которые подсчитывает программа, не человек.
Сам скрининг - это не диагноз, это выявление группы риска среди женщин, которых надо дополнительно обследовать, еще раз проверить. И в данном случае риск по трисомии 18 пары хромосом считается промежуточный, не высокий. И в данном случае рекомендовано лишь экспертное узи и неинвазивный пренатальный тест. Это оценка ДНК плода в крови матери. Он платный, только по желанию и за счет родителей.
Риск, повторюсь, не высокий и в данном случае инвазивная диагностика (амниоцентез - прокол) - не показаны.
Анна, здравствуйте! Цикл не регулярный совсем. И насколько я знаю что была разница изначально в сроках..поздняя овуляция. Спасибо за ответ ?
Пожалуйста! Проходите дообследование спокойно и хороших вам результатов!
Принятый ответ
Добрый день.
Формально риски невысоки - 1:213 при формальном отнесении в зону "высокого риска" при рисках от 1:150.
Однако, трисомия по 18 паре - относительно редкая патология и обычно такие риски оценикюваются кпк 1:10.000.
Пусть родственница пройдет НИПТ. Это очень хорошее дело. Верю, настанут в РФ времена, когда все будут сдавать НИПТ вместо мутных скринингов с результатами очень точными - один к двести тринадцати! - но ничего в итоге не ознчающими.
А НИПТ - это другое дело.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По скринингу низкий риск развитие хромосомных патологии. Не переживайте.
Принятый ответ
Здравствуйте. Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. Лёгкой вам беременности
Принятый ответ
Здравствуйте,Александра.Риски патологии относятся к высоким, когда есть соотношение 1:100 и менее.У вас выше этого значения.Что не говорит о том,что действительно девушка входит в риски такие.Для вашего спокойствия можно его сделать и быть точно спокойными,метод хороший.А так по узи все хорошо с малышом.Не переживайте.
Здравствуйте Александра!
Судя по описанию УЗИ,у плода все в порядке,вычвленных патологий нет.Низкие показетели РАР и ХГЧ,но отдельно они не оцениваются.Риски хромосомных патологий низкие,индивидуальные тоже низкие- 213-это нищкий риск,высокий-все что меньше 100.Судя по данным скрининга плод развивается нормально.Чуть меньший КТР и расхождение срока бывают при нерегулярных месячных из-за позднец овуляции.
НИПТ советуют для перестраховки,хотя он не панацея.При высоких рисках назначают инвазивное исследование.
Добрый день!
Когда мы рассматриваем скрининг, мы должны учитывать такие показатели, как pappa и хгч. Причём сами показатели оцениваются в мом- показатель соотношения ваших показателей к среднему для вашего срока. То ест в идеале этот показатель должен быть 1.0. Нормой же считается колебания цифр от 0.5 до 2 мом. У вас бросается в глаза низкий хгч. Pappa нормальный. Уз-признаков хромосомных аномалий не выявлено. Твп (основной Маркер ха) в норме. Единичный показатель хгч может быть снижен и в нормальную беременность и это не говорит ни о чем плохом. Инвазивная, диагностика вам точно не показана. Конечно, желательно проводить НИПТ, тк он точно снимет все подозрения. Это самый надёжный неинвазивный тест по выявлению хромосомных аномалий, тк смотрит сами хромосомы плода в кровотоке матери. То есть хромосомы подсчитываются, на глаз, а не основываясь на косвенные маркеры.
Также на узи я увидела повышение кровотоков в левой маточной артерии. Это признак риска преэклампсии и плацентарных нарушений на поздних сроках, что требует назначение кардиомагнила с 12-36 неделю беременности 150 мкг в сутки в качестве профилактики.
Здравствуйте, самое достоверное обследование, чтоб быть спокойной это сдать НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 18 Сентября 202217 ответов
- 9 Ноября 20234 ответа