Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На втором скрининге в заключении «Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода». Врач назначил консультацию генетика
Здравствуйте, Алина! Такая находка на втором скрининге встречается довольно часто, и в большинстве случаев у здоровых плодов. Дело не в самом фокусе, а в том, что он считается «мягким маркером» хромосомных аномалий.Важность фокуса оценивается ТОЛЬКО в комплексе с другими данными.Если по первому скринингу был низкий риск по всем показателям, нет пороков развития и других УЗ- маркеров по 1 и 2 УЗИ, то ГЭФ считается нормальным вариантом развития.
Пиелоэктазия плода
11 ответовСкажите, пожалуйста, на скрининге обнаружилась двухсторонняя пиелоэктазия плода, расширены лоханки почек до 13-14 мм, паренхима почек без особенностей. В роддоме врач сказал проверить у генетика, не поняла, какое исследование мне нужно все-таки сделать у генетика? Узи? Чтобы...
Здравствуйте, пиелоэктазия у плода часто может встречаться во время беременности на Узи, чаще у плодов мужского пола. Данное состояние как правило не опасно, после родов новорожденному выполняют узи, лоханка обычно спадается после тогда когда ребеночек помочится
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Задержка в развитии плода
21 ответПо результатам скрининга 1го триместра беременности, врач сказала, что задержка в развитии плода, нужна срочная консультация генетика. В чем проблема толком не обьяснила, препараты не назначила, сказала не есть острого, соленого, сладкого. Прием у генетика в конце следующей...
Увидела. По обследованию все в порядке, риски все низкие, ребенок растет здоровым) Не переживайте к генетику Вам точно не нужно.
Протокол от генетика
18 ответовДобрый день. Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга. ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700 Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так. Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гормональные нарушения, генетика
25 ответовЗдравствуйте. Ситуация такая: с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Здравствуйте. Судя по всему, цикл у Вас регулярный. Кисты образуются у всех. Вопрос, как часто они у ВАс?
У меня одна сторона носа грубее первой. Заметила относительно недавно, меня это стало беспокоить. Одна сторона ровная, на другой - крыло носа больше и сильно выделяется, из за чего есть ассиметрия, ровно посередине носа на кончике часть как будто явно выпирает. Да и кожа...
Здравствуйте, расскажите пожалуйста чуть подробнее когда это появилось, приложите фотографии. Может быть беспокоят какие-то высыпания, может быть покраснение? Изменения формы носа может быть связано с формированием ринофимы, так называемого разрастания тканей носа, это входит в заболевание розацеа. Надр разобраться, оно ли это ли
Синдром мышечных нарушений
7 ответовНам 9 месяцев Не стоим у опоры ,сами не сидим Врач назначил Глазное дно проверить Массаж Кортексин Пантогам (очень боюсь его давать отозовы не хорошие ) Консультация генетика
Добрый день. Опишите подробнее пожалуйста как прошли беременность и роды. Что на сегодняшний день ребёнок умеет делать сам -голову держит, переворачивается, есть четвереньки и ползание? Лепечет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи щитовидки
8 ответовПрошла узи щитовидки, врач сказал что все плохо и надо к эндокринологу. Сказал что возможно генетика. Я у меня уже паника. Анализы на ТТГ и т.п. + инсулинорезистентность будут в понедельник.
Здравствуйте, Юлия! По узи объем железы в пределах нормы. Описаны узловые образования. Точно по узи сказать очень трудно, истинные это узлы или псевдоузлы, характерные для АИТ. Так же описано изменение структуры железы, которое может быть одним из признаков АИТ В любом случае на данный момент только наблюдать за картиной узи Рекомендуют контроль узи через 6 месяцев. Если значимой отрицательной динамики не будет, то далее 1 раз в год. Желательно у одного и того же специалиста, чтобы погрешность в описании была минимальной. Так же попросите, чтобы в заключении доктор указывала риск злокачественности по классификации Тирадс По стандартам при обнаружении узловых образований показано сдать анализ крови на кальцитонин. Это маркер медуллярного рака щитовидной железы. Назначается всем при обнаружении новых узлов в качестве скрининга. Основная причина образования узлов - йододефицит. Обычную соль рекомендуют заменить на йодированную и включить в рацион продукты, богатые йодом (в разумных пределах). Имеющиеся узлы не уменьшатся, но данные меры будут служить профилактикой образования новых узлов Для определения функции железы достаточно анализов на ТТГ и Т4 св + анализ на АТ-ТПО, чтобы посмотреть, есть ли аутоиммунный процесс в железе С какой целью анализ на инсулинорезистентность? Сейчас данные показать практически не смотрят за неимением диагностической ценности Какой рост и вес?