Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Добрый день. Мне 35 лет. Сейчас беременность 14 недель.10 лет планирования. До этого в 2016 году был выкидыш на сроке 6-7 недель И сразу же сделан генетический паспорт по невынашиванию. Где выявлены нарушения фолатного цикла-неблагоприятные гены MTHFR и MTR (корректирующийся...
Виктория, здравствуйте. При подозрении на дефицит В12 имеет смысл сдать анализ на уровень В12; информативным в подобном случае также может быть исследование гомоцистеина. При выявлении дефицита назначается витамин В12.
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг Обязательно не забывайте принимать метафолин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Полиформизм в генах фолатного цикла
13 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8-9 неделе, стали обследоваться. У меня и у мужа выявлены полиформизмы фолатного цикла. У меня гомозигота MTRR и гетерозигота по MTHFR( 677C>T, 1298A>C) MTR фолиевая кислота 12,5нг/мл. Вит. B 12-335пг./ мл. Гомоцистеин 7,71мк./моль...
Добрый день! Метилфолат лучше принимать по 800 раз в сутки. А Вы сдавали на генетические тромбофилии? АФС?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...
Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте! Сдали анализ дочери 4 года перед вакцинацией, из прививок только в роддоме БЦЖ И от гепатита и ккп в 3 года. Решила сдать ОАК, ОАМ, генет.дефекты ферментов фолатного цикла. Помогите расшифровать анализы, есть ли опасность развития аутоим.заболеваний и по...
Здравствуйте. Анализ крови в норме, повышены моноциты, что указывает на перенесенный вирусный процесс, в остальном кровь спокойная. Анализ мочи в норме. Этот анализ на генетические дефекты не является информативным для сдачи "просто для себя", так что оценивать его не имеет смысла. Прививать пентаксимом можно до 5 лет, конечно, нужно ставить коклюшный компонент, чтобы ребенок был защищен, младшему ребенку это никакой опасности не представляет (младшего обязательно тоже нужно прививать от коклюша).
Повышен гомоцистеин и холестерин
19 ответовПовышен гомоцистеин 15,1 и холестерин 7,4, анализ на витамины В12- 238, В9-11,84; В6-135. Сколько нужно пить и какие витамины. Уколы делать не буду, лучше витамины Солгар. В какой дозировке пить? Какие сдать анализы генетические. Они разные, есть пцр генетический на...
Здравствуйте. Кобаламин в целом не снижен, но до 300 - считается субнормальной обеспеченностью, В9 - в пределах референса, В6 немного повышенное значение, но это не страшно - витамин пиридоксин водорастворимый, расходуется активно и выводится почками достаточно быстро. Гомоцистеин обычно до 15 - вариант нормы, он немного повышен от того что В12 маловато. Принимать можно любой препарат или даже БАД, который подходит, есть капсулы, есть спрей в ротовую полость, главное чтобы комфортно было. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла - это означает что генетические мутации (например, MTHFR C677T) могут снижать активность этих ферментов. Сам по себе дефект не всегда вызывает болезни — многое зависит от степени нарушения функции фермента, образа жизни, питания и дополнительных факторов. При наличии мутаций важно корректировать питание (добавки с фолатами в активной форме — метилфолат), влиять на уровень гомоцистеина. При необходимости — назначение метилфолата и других витаминов группы B. Ведение здорового образа жизни и контроль факторов риска. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.