Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне с мужем назначили сдать анализ на кариотип, где-то прочитала, что сдаётся на сытый желудок, так ли это? Или всё-таки натощак? Не так давно сдавала кровь, перед этим выпила просто воды, кровь еле набрали
Добрый день
Планируем 2.5 года
За это время была зб осенью 2020 на 7ми неделя и больше пока ничего
Начали работать с репродуктологом, сказал сдать кариотип и анализы на антитела к хгч и афс, результаты во вложении, прошу прокомментировать
Здравствуйте. В 35 лет была первая запланированная Б. На 11 неделе замерла (убирали медикоментозно). После сдала все анализы, влияющие на невынашивание. Причин для невынашивания нет. Осталось сдать анализ на кариотип обоим супругам (ему 40, до этого тоже детей не планировал,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...
Здравствуйте. У девочки 5 лет рост 101,5 см, вес 13,5 кг. Вальгус стоп, ушки сильно оттопырены. Низкий рост для данного возраста. Эндокринолог отправила на кариотип... Подскажите, это синдром Тернера и какая возможность в будущем у дочери на беременность? Дочь посадят на...
Беременность из своих яйцеклеток невозможна, тк яичники при данном синдроме не созревают. Свои яйцеклетки для беременности не годятся. Поэтому и назначают препараты згт, чтобы компенсировать отсутствие гормональной активности яичников
Здравствуйте! Замерла вторая беременность на сроке 7 недель, цитогенетический анализ абортуса показал кариотип 46 XY, т.к нормальный. Все возможные анализы на щитовидку и тромбофилии идеальные, спермограмма мужа в норме. В матке нет никаких спаек/патологий и т.п. Что делать...
Здравствуйте.
Если это однократный эпизод ЗБ, не нужно искать причину. С вероятностью больше 90 %этого больше не повторится.
Причиной может быть не только хромосомные аномалии, это и пороки анатомические, генетические заболевания и многое другое.
Не нужно терять время в поисках причины, планируйте беременность снова.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро!
Да, на консультацию к генетику необходимо сходить, так как есть указания на 3 выкидыша. Очень хорошо, что кариотипы у вас с супругом хорошие, но вероятнее всего, Вам потребуется дообследование, которое доктор назначит по результатам консультации.
Расшифровка анализа супруга на кариотип. Анализ перед планированием беременности по направлению гинеколога. Мужу 40, жене 41. От первых браков по ребенку. У мужа ребенок с ФКУ. Я сдавала анализ на ФКУ-не выявлено.
Также вопрос, могло ли повлиять на результат анализа что...
Здравствуйте,у ребенка диагноз
G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не нашла генетика в перечне врачей!
У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.