Что вас беспокоит?

Кариотип у девочки

Здравствуйте. У девочки 5 лет рост 101,5 см, вес 13,5 кг. Вальгус стоп, ушки сильно оттопырены. Низкий рост для данного возраста. Эндокринолог отправила на кариотип... Подскажите, это синдром Тернера и какая возможность в будущем у дочери на беременность? Дочь посадят на гормоны для развития?

субклинический гипотиреоз
5 лет
21 Ноября 2023·Просмотров: 426·Люся, Санкт-Петербург

Добрый вечер! Да, это синдром Шерешевского-Тернера. Показана гормональная терапия. Беременность возможна с помощью ЭКО с кариотипированием

Илона Альбертовна, с какого возраста горм терапия начинается, прямо сейчас или с подросткового?

Нет, в пубертатном

Илона Альбертовна, дочке действительно придется яичники удалять в пубертате или можно будет оставить их, чтобы эко сделать своими яйцеклетками? Самостоятельная беременность возможна или нет? Почему так произошло? у нас с мужем нормальный кариотип.

Принятый ответ

Люся, сейчас этот вопрос достаточно спорный и не всегда удаляют яичники пациенткам. Все решается в период пубертатный и старше

Добрый день!
Да, у ребенка синдром Шершевского-Тернера.
В возрасте 13/14/15 лет девочки назначать заместительную гормональную терапию. Перед назначением терапии нужно девочки удалить яичники из-за высокого риска гонадобластомы.
У девочки также высокий риск по аутоиммунному тиреоидиту. Гормоны щитовидной железы раз в год обязательно надо смотреть: ттг, т3, т4, ат к тпо, АТ к тг.
Также у ребенка высокий риск по сахарному диабету. Обязательно регулярный контроль уровня глюкозы, биохимии крови. Объязательно нужна диета с ограничением высокоусвояемых углеводов. Так вы сможете избежать в дальнейшем назначение сахароснижающих препаратов.

Вера Николаевна, яичники строго необходимо надо будет удалять или под наблюдение эндокринологов можно оставить? а как же беременность с помощью эко в будущем - донорские?

На сегодняшний день яичники в данной ситуации удаляют. Иначе згт не назначат. Через 10 лет может что-то изменится по тактики ведения.
Вы можете проконсультироваться в центре Кулакова у детских гинекологов. Там огромное количество проводят таких операций по этой проблеме.

В 5 лет мы не про эко думаем в первую очередь, а про качество жизни девочки и избежать онкопроцессов в будущем. Отсутствие яичников не означает, что с донорской яйцеклеткой беременность не возможна. В любом случае при эко проводится згт терапия, заменяя работу яичников.

Вера Николаевна, если даже и не будет онкопроцессов, то когда она вырастет и ей скажут, что беременность только чужой яйцеклеткой, то она в шоке будет. Это чужой ребенок.

Принятый ответ

Беременность из своих яйцеклеток невозможна, тк яичники при данном синдроме не созревают. Свои яйцеклетки для беременности не годятся. Поэтому и назначают препараты згт, чтобы компенсировать отсутствие гормональной активности яичников

Вера Николаевна, спасибо

Здравствуйте! Действительно, кариотип соответствует синдрому Шершевского-Тернера. В таких ситуациях обязательно должна быть заместительная гормональная терапия, чтобы произошло развитие женских половых признаков. УЗИ органов малого таза делали? Матка, яичники есть?

Елена Александровна, да, делали. Есть

Елена Александровна, загрузила. Ей действительно, придется яичники удалять в пубертате или можно будет оставить, чтобы эко сделать своими яйцеклетками? Самостоятельная беременность возможна?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.