Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать результаты анализа, к врачу попаду, но через неделю, ждать сами понимаете долго) : HFE: 187 С>G (H63D) C/C нормальная гомозигота HFE: 193 A>T (S65C) A/A нормальная гомозигота HFE: 845 G>A (C282Y) G/G нормальная гомозигота
Здравствуйте! Мутаций в этих генах не выявлено, все хорошо!
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Ребенок 3 месяца, беспокоит повешенное газообразование, сильные срыгивания, урчание в животе при приеме пищи. Ребенок на ИВ, была смесь Нэнни с пребиотиками, из-за сильных срыгиваний переходим на Мамако. Сдали капрограмму. По результатам обнаружены скрытая кровь, белок,...
Добрый день, анализ для грудничка не нормальный, скрытой крови и белка в кале быть не должно, это говорит о хроническом восалении в стенке кишечника, так же есть признаки нарушения работы жкт. Вам нужно исключать АБКМ, так как есть признаки. Обсудите с врачом переход на частично- либо полностью гидролизованные смеси. Результат оценивается черз 3 - 4 недели после перехода на лечебную смесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Колю клексан и нужен ли вообще он?
5 ответовДругая тромбофилия . Носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии ( гомозигота PAI-1) . Нарушение обмена фолатов (MTHFR 1298 гомозигота) без гипергомоцистеинемии. Понижен протеин S , и гомоцистеин 2.73, повышен д -димер , беременность 30 недель , ЗРП на 5 дней
Здравствуйте. Решение о назначении антикоагулянтой терапии во время беременности принимается с учётом оценки факторов риска по специальной шкале риска тромбоэмболических осложнений, в которой учитывается: - наличие эпизодов тромбоза у вас или ваших родственников (папа, мама, родные братья или сестры), или инсультов или инфарктов у ваших родственников в возрасте до 45 лет; - ожирение (ИМТ более 30) -курение -генетически подтвержденная тромбофиллия (мутации в генах FII, FV , другие полиморфизмы не учитываются) -Возраст старше 35 лет - варикозная болезнь. -Другие сопутствующие хронические заболевания, онкология. - ЭКО/вспомогательные репродуктивные технологии - острый инфекционный процесс (при течении беременности) - оперативные вмешательства - длительное ограничение подвижности По данным оценки этой шкалы выставляются баллы, каждый параметр имеет свою ценность, при наличии 3 баллов может быть назначена антикоагулянтная терапия с 28 недели беременности, 4 и более - с первых недель беременности.
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! Подскажите, сдавала анализ "осложнения гормональной контрацепции". Результат: f2 в колонке " Полифирмизм" - 20210 G/A, результат: G/G нормальная гомозигота. F 5 в колонке "подифирмизм" - 1681 G/A , результат: G/G нормальная гомозигота Это что означает,...
Юлия, здравствуйте. Это означает, что поломок этих генов у Вас не выявлено. То есть по результатам этого анализа данных за наследственную тромбофилию у Вас нет.
Здравствуйте. На Узи I триместра в заключении врач написала:"патологическая регургитация над одной из створок ТК". Беременность 13 н.3 дня. Скажите пожалуйста,что значит данный диагноз? Опасен ли он для развития дальнейшего малышки? У врача не спросила так как при осмотре мне...
Трикуспидальная регургитация (неполное закрытие створок трикуспидального клапана сердца) может быть в 13 недель, в норме она должна исчезнуть после 16 недели. В таких случаях необходимо провести ЭХОКГ в 19-20 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 38 лет. Первая беременность была в 24 года, родила дочь. В 33 года получилось ещё раз забеременеть (все это время не предохранялась, замужем). В 12 недель диагностировали ЗБ. Неделю назад произошёл выкидыш на сроке 12 недель. Получается, за 15 лет брака мне...
Здравствуйте! Да, вы совершенно правы. Но данные анализы от 2019 года, неужели вам никто не рекомендовал на этапе планирования беременности и в беременность принимать низкомолекулярные гепарины?
У дочери в желудке множественные полипы, в кишечнике в том году нашли 1 полип и удалили его. При госпитализации в этом году (завтра буду удалять полипы и делать колоно) сказали, что надо сделать генетику. Сделали анализы, сегодня получили результаты. Не знаю как и понять...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровье ребенка. Согласно описанным результатам у дочери не выявлено патогенных мутаций, отвечающих за развитие наследственного аденоматоза. Это прогностически хороший результат, на основании которого можно сделать вывод,что полипы возникли случайным образом, не являются симптомом синдромальной патологии, вероятнее всего не рецидивируют после удаления и не будут иметь тенденцию к озлокачествлению в будущем.
Пришел результат, помогите расшифровать: Нормальная гомозигота NM_000038.6:c.3920T>A (p.Ile1307Lys)
Бывает множественный полипоз и наследственный (семейный). Это разные заболевания. В России несколько десятилетий (около 50 лет) этим занимаются только в Федеральном Центре им АН Рыжих. У них самый большой опыт в Европе (более 50 лет). У разных полипозов разная диагностика и разное лечение. Это государственный Центр и туда может обратиться любой гражданин РФ со своим государственным полисом. Координаты Центра можно найти в инете
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Куалограмма в третьем триместре
4 ответаДобрый день! Срок 34 недели. Сижу на эноксарарине натрия 0,4 и на тромбоассс 150. Сдала на днях куалограмму и ужаснулась результатам. Стоит ли бить тревогу? Есть генетические поломки: носительство генетических полиморфизмов по тромбофилии и фолатному циклу по генам: F13A1 -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Коагулограмма в беременность не определяет тактику и меняется у всех здоровых беременных женщин. Можно её не сдавать, если беременность протекает штатно. Анализов пока не вижу, прикладывайте.