Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг , УЗИ патологий не показало. Позвонили с ЖК сказали у меня риск синдрома Дауна. 39 лет, есть двое детей-родились в срок, патологий нет. Результаты: базовый Т-21-1:36, индивидуальный:1:393. Так же не верно указали возраст, поставили 43 года....
Базовый риск считается для пациенток указанного возраста. Индивидуальный в норме должен быть ниже базового (то есть цифра должна быть указана больше, как и написано в вашем результате). Гинекологи смотрят именно на индивидуальные риски - это именно ваши индивидуальные риски. Риск 1:393 не считается высоким, но может считаться повышенным. Тест не указывает напрямую, что у ребенка точно есть или точно нет хромосомных заболеваний, он только подсчитывает эту вероятность. При повышенных рисках обычно рекомендуют консультацию генетика и могут рекомендовать НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование, его точность в этом вопросе более 99,9%.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на синдром дауна
25 ответовЗдравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250. По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный. Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
Повышенный риск синдрома дауна
8 ответовЗдравствуйте, по скринингу крови поставили повышенный риск синдрома дауна. Индивидуальный расчёт 1:194, базовый риск 1:383, РАРР-А 0,366МоМ, по УЗИ всё в норме, беременность вторая, кость носа определяется (2,1), ТВП (1,7), КТР (70), запугали...
Здравствуйте! У вас скорее пограничный риск. Высоким считается титры ниже 1:100. Если есть финансовые возможности, сдайте нипт. Его информативность в отношении синдрома дауна 98-99%.
Синдром дауна
9 ответовЗдравствуйте. После первого скрининга в 12 недель + 3 дня, поставили низкий риск по трём синдромам: 1. Дауна. Индивидуальный риск 1:303 2. Эдвардса. ИР 1:25084 3. Патау. ИР 1:41177 Тест HCGb , концентрация 92,17 МН/л; МоМ 2,14 Тест PAPP-A, концентрация 0,88 ME/л, МоМ...
Удачи Вам!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома дауна по б/х
17 ответовОчень переживаю, пришли результаты 1 скрининга, здесь какой то диссонанс, помогите разобраться , уже места не нахожу. Срок беременности на момент УЗИ 13 нед. 4 дн. КТР 76.0 мм НК присутствует ТВП 1.6 мм ТВП (корр. MoM) 0.92 b-ХГЧ 91.4 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H)...
Добрый день. Ваш риск по Т21 - не высокий. 1:1687 - это соответсвует низкому риску. "Только по БХ" определять едва ли нужно. Вы прошли комбинированный скрининг, где учитывалось не только 2-3 плацентарных гормона, но еще десяток параметров и вычислен ваш индивидуальный расчетный риск.
Риск синдрома дауна
1 ответЗдравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
Здравствуйте, Ирина. В вашем случае риски минимальны.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, синдром Дауна
5 ответовДобрый день. По результатам первого скрининга сказали что у меня средний риск синдрома Дауна. Можете пожалуйста проверить и подсказать дальнейшие действия. Настолько все плохо?
Здравствуйте, не переживайте, у вас ничего плохого нет, высокий риск это ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), если риск от 100 до 2500, то это считается средним риском и могут рекомендовать сделать нипт, у вас возьмут кровь из вены, выделят из него ДНК малыша и исследуют его, информативность 99%, но прямых показаний к этому нет.