Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность ЭКО 23 недели. Сдала анализ на мутации. Гинеколог мой говорит, что все плохо и у меня наследственная тромбофилия. Я хотела уточнить по результатам анализов так ли все плохо. И действительно мне нужно лечение клексаном.
Наталья, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Протеин S во время беременности не информативен, так как в норме всегда снижается у беременных. Лечение клексаном может понадобиться при наличии дополнительных факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Гистология в двух клиниках.
16 ответовДобрый день. 6. 10. 2025 хирургически удаляла невус. Результаты первой биопсии прилагаю. Был повторный пересмотр стекол на базе онкодиспансер а. В данный момент стекла отправлены на них и мутации. Ждать ещё долго. Хотелось бы услышать ваши мнения.
Возможно это диспластический невус
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Д-димер после переноса
1 ответДобрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Высокий ли риск?
1 ответСейчас в положении,врачи говорят пить тромбо асс не обязательно,я сдавала на мутации к тромбофилии,но не пойму высокие ди риски или нет? Как можно прикрепить файл с анализами или в личку скинуть кому-нибудь можно?
Здравствуйте, в бесплатных вопросах можно попробовать написать текстом результат. Ни одна мутация показанием к аспирину не является это точно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужны ли уколы?
10 ответовЗдравствуйте. Я беременна уже 14 недель. Волнует гемостаз и мои мутации врожденные. Врач говорит ничего колоть не надо, все ок. Так ли это??? Или всё-таки что-то делать? Я очень переживаю так как жду этого малыша безумно
На здоровье! Гладкой беременности!)