Что вас беспокоит?
Анализ на АГС у младенца
Добрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме.
Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Здравствуйте! А что значит "генотип СА"?
Индивидуальное строение гена. Совокупность генов и аллелей одного организма называется генотипом. Патогенных вариантов, отвечающих за потерю активности фермента, у вас не выявлено.
Принятый ответ
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста,какие цифры 17 ОН прогестерона были по скринингу?
По данному анализу мутации не выявлены.
Были ли Вы на очной консультации генетика и детского эндокринолога?
Если клинические признаки есть и анализ повышен ,то необходимо дальнейшее исследование
Похожие вопросы по теме
- 3 Июля 202218 ответов
- 11 Октября 20235 ответов
- 3 Июля 202519 ответов
- 28 Ноября 20253 ответа