Что вас беспокоит?
Анализ на АГС у младенца
Добрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме.
Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Здравствуйте! А что значит "генотип СА"?
Индивидуальное строение гена. Совокупность генов и аллелей одного организма называется генотипом. Патогенных вариантов, отвечающих за потерю активности фермента, у вас не выявлено.
Принятый ответ
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста,какие цифры 17 ОН прогестерона были по скринингу?
По данному анализу мутации не выявлены.
Были ли Вы на очной консультации генетика и детского эндокринолога?
Если клинические признаки есть и анализ повышен ,то необходимо дальнейшее исследование
Похожие вопросы по теме
- 13 Июля 20203 ответа
- 25 Мая 20242 ответа
- 19 Марта 8 ответов
- 5 Апреля 16 ответов