Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при прохождении проф. медицинского осмотра терапевт направил на консультацию и получение заключения от врача фтизиатра. Что нужно иметь при себе для консультации и получения заключения?
Здравствуйте. Необходим снимок ФГ или рентгена, описание к нему. ОАК, ОАМ. Диаскин-тест может назначить терапевт или фтизиатр, если будет необходимость.
Расшифровка МРТ
15 ответовДобрый день. Пожалуйста, помогите расшифровать результаты МРТ, желательно простым языком. Фото заключения прикрепляю. К сожалению, цифрового файла нет, есть только фото заключения. Жен. 39 лет.Спасибо большое заранее.
Вам не стоит углубляться в подробности описания мрт, это пишкт для врачей, главное это заключение и вывод доктора. Чтобы объяснить это описание нужно быть с медицинским образованием
Результаты первого скрининга
11 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты первого скрининга,вызывают к генетику из-за отклонений,на сколько я понимаю превышен ХГЧ. На сколько критичны результаты? Прием у генетика через несколько дней только..
Добрый день! Изолированное повышение хгч еще ни о чем не говорит. Все риски у Вас минимальны. Вы принимаете какие препараты?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Размер Носовой кости
18 ответовЗдравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Здравствуйте! Скрининг крови можеет прикрепить?
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ первого скрининга
5 ответовЗдравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Амниоцентез результаты
10 ответовДобрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Добрый день. Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской. Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;