Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На УЗИ брюшной полости обнаружили синдром раздраженного кишечника. Что с этим делать?
Добрый день! На УЗИ брюшной полости обнаружили синдром раздраженного кишечника. Что с этим делать?
Добрый день. Помогите разобраться 🙏
На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет.
Пересдала в 16 недель
Хгч 148166,49 мМЕд/мл
АФП 57,15 нг/мл
Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Добрый день! Ходила на первый скрининг и мне написали, что у меня расширение твп 2,5 мм , но врач сказал, что ничего страшного все хорошо. Но я прочитала, что расширение твп это риск синдром Дауна, и сейчас очень переживаю ! Подскажите пожалуйста это норма или нет?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ктр 71мм, бипариетальный размер 20мм, окружность головы 81мм, окружность живота 71мм, длина бедра правой и левой ноги 10мм.
хгч: 28,72МЕ/л/0,942 МоМ
РАРР-А: 0,853 МЕ/л/0,215 МоМ.
предложили делать биопсию
Заключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска)
Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY
Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте.
Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна.
Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой.
Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Здравствуйте.
Риск ХА плода высокий.
Рекомендована инвазивная диагностика
( хорионбиопсия) с целью кариотипирования. По результатам цитогенетического исследования консультация генетика.
Если у вас есть вопросы- задавайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Мальчик 1,6 лет, начиная с 3х месяцев, капризный, часто кричит , плохо спит ночью (висит на груди) с рождения, с недавнего времени стал прикладывать ручки к голове и говорить "бо-бо" - утром после пробуждения, несколько раз в течение дня, жалуется на голову.
В...
Здравствуйте, все будет зависеть от обследования, нужно медикаментозное лечение или нет, все верное нужно показаться офтальмологу, можно сделать уши сосудов шеи и если не закрылся родничок то посмотреть нсг, еще можно посмотреть анализы на дефицитные состояния, еще можно проконсультироваться с лор врачом.
Здравствуйте. Примерно года 3 назад по ЭКГ ребенку поставили синдром впв. На приеме кардиолог успокоила и сказала, что это не синдром, а феномен, и что не правильно расшифровали ЭКГ. Причин для беспокойства нет, следует ежегодно делать ЭКГ и Холтер. Теперь каждый год мы все...
Добрый день, Ольга.
Соглашусь с Вашим доктором- по ЭКГ определяется феномен WPW, т к нет пароксизмальных нарушений ритма сердца по холтер
По холтер- экг - все в пределах возрастной нормы.
Синусовая аритмия часто встречается у детей, на работу сердца не влияет, симптомы не вызывает.
Патологических аритмий, блокад, клинически значимых пауз, ишемии нет
Кардиологического лечения не требуется.
Старайтесь избегать активного солнца, если ребенок теряет сознание, не перегревайтесь.
Также я бы рекомендовала выполнить уздг бца- оценить состояние сосудов, кровоснабжающих головной мозг.
Проконсультироваться с неврологом по поводу потерь сознания.
Здоровья Вам и Вашему ребенку!
Добрый день. На втором скрининге поставили диагноз недостаточная оссификация носовой кости и гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. (Носовая кость 4,6мм, гэф=1,5мм).
Указывают ли эти два симптома на синдром Дауна?
Результаты первого скрининга были хорошие, носовая...
Здравствуйте!
Нет.
Гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда.
Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге не имеет прогностического значения. Длина носовых костей уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый).
Риски Т21 у Вас очень и очень низкие, поэтому поводов для переживания нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, очень сильно стала переживать когда увидела у ребёнка на днях поперечную складку горизонтальную, проходящую через всю ладонь на руке и сказали что эти линии могут указывать на синдром Дауна или какие-либо другие генетические...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием является вариант нормальной анатомической особенности, особенно если у ребёнка нет других признаков или симптомов, вызывающих беспокойство.В вашем случае рекомендуют для точной оценки и исключения генетических нарушений провести обследования и при необходимости назначить дополнительные анализы