Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3361235

Что вас беспокоит?

Синдром Дауна у сына

Заключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы , как будем развиваться? Когда были у генетика , то она сказала что всего лишь будет высокий и крупный. В интернете начиталась что поведенческие расстройства будут, вспышки агрессии , неусидчивость при учебе и многое другое,но это при XXYY (у нас же XYY)

26 лет
22 Июня 2025·Просмотров: 280·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте.
Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна.
Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой.
Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?

Здравствуйте, да конечно

Именно это и интересует

Точный прогноз я Вам дать не смогу, потому что всё достаточно индивидуально.
Есть , например, синдром Джейкобса. Это мужчины с кариотипом 47, ХУУ, т.е. дисомия по У- хромосоме. Если говорить отдельно про этот синдром, то у большинства мужчин с таким кариотипом никаких проявлений не будет. Часто это случайная находка. Раньше действительно считалось, что у мужчин с данным синдромом повышены риски агрессивного поведения и очень давно было проведено исследование, которое показывало, что в тюрьмах повышен процент такого кариотипа у мужчин. Когда провели качественное исследование с группами сравнения, то данные эти опровергли, выяснили, что данный кариотип распространен в популяции. Из возможных проявлений описаны изменения гормонов небольшом проценте случаев, в 30 % случаев может быть нарушен сперматогенез, который не всегда приводит к бесплодию.
Почему я решила на этом остановиться, возможно та информация, которую вы искали связана с этими данными.
А так действительно может наблюдаться аномалии роста, высокий рост.

Спасибо, поняла

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.