Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...
Здравствуйте. Нельзя закрывать фартуком исследуемую область. Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
5 неделя беременности, очень переживаю, до этого 2 замершие. Клексан колю F2, F5, FGB - G/G; F7 - G/A, F13A1 -GT, ITGA2-C/T, ITGB3 - T/T,PAI-4G/4G; АТ к кардиолипину отр, волчл. отр., АТкбета-2-глипопротеину1 28(норма 20). Боюсь пить кардиомагнил 75. Стоит ли?
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа. Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата. В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме. В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать. Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели). Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовВ последнее время у меня появилась рассеянность , утомляемость. Так же у меня есть Лейденская мутация. В связи с этим решила сдать: общий анализ , на щитовидку , на кровообращение и кортизол и еще железо .
Здравствуйте! Повышенные ретикулоциты указывают на обновление красных кровяных клеток - эритроцитов. Возможно анализ сдан после или во время месячных. По липидному спектру повышен холестерин и снижен хороший холестерин. Что указывает на повышение ЛПНП. При повышении ЛПНП врачи как правило рекомендуют проведение узи органов брюшной полости для исключения явлений нарушения оттока желчи, которое может служить причиной повышения плохого холестерина, и УЗДГ брахиоцефальных артерий для исключения атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротических бляшек очно решается вопрос о приеме статинов. Для снижение холестерина врачи как правило рекомендуют соблюдать средиземноморскую диету, физическую активность (желательно, ходьба), прием омега3кислот (например, омакор) 1000 мг 2 раза в день 2-3 месяца. Коагулограмма в норме. Гормоны также в норме. Ферритин также в норме.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)