Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация 4G4G
6 ответовЗдравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при тромбофилии
1 ответЗдравствуйте) у меня 18 недель назначили клексан 0,4, насколько это оправдано?нужен ли? Выявлены F2 и F5 мутации в гетерозиготе, протеин С -110 , протеин s - 30.8 Гемостазиограмма в норме Волчаночный антикоагулянт отрицательный Гомоцистейн 5.10 Беременность вторая,...
Эльвина, здравствуйте. Сочетание мутаций F2 и F5 в гетерозиготных вариантах относится к наследственной тромбофилии высокого риска. В такой ситуации для профилактики тромбозов назначается Клексан на время беременности и 6 недель после родов.
Астенотератозооспермия
4 ответаДобрый день! Мне 43 года, мужу 39. Меня полностью обследовали, все хорошо, овуляция есть, эндометрий в норме. У мужа обнаружили астенотератозооспермия, мутации, нормальных всего 3 %. Читала, что инсеминацию делают при показателях нормы больше 4 %. Есть ли варианты, кроме...
Добрый день! Какой диагноз ставят по щитовидной железе? Есть ли антитела к ТПО, ТГ? Инсеменацию делают и при морфологии 3%. Тератозооспермия это также показание к внутриматочной инсеменации.
Тромбофилия
1 ответДобрый вечер, ставят диагноз тромбофилия, происходят постоянно выкидыши на раннем сроке.Сдала на мутации,показало 3 мутации.Но назначить какие либо лекарства для разжижения крови,ни кто не может.Может быть Вы подскажиие,что нужно пить до беременности и во время...
Добрый день какие мутации? Возможно дело не в тромбофилии. Очень часто дело в хросомных мутациях. Нужно делать кариотипирование абортивного материала - абортуса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичный миелофиброз
3 ответаЗдравствуйте у отца было увеличение селезёнки,сдавали анализы врачи поставили диагноз Первичный миелофиброз Сдавали анализы на мутации, показали отрицательный результат Состояние у отца хорошее,жалобов нет что нам делать ,врачи не могут что-то сказать,или заново сдавать...
Заново костный мозг сдавать не нужно. Но лечение миелофиброза может начинаться. Есть несколько видов лечения- цитостатики, ингибиторы янкус киназ, интерферон, переливания крови по показаниям. Врач решит по состоянию и арсеналу вашего региона что можно предложить. Если есть вопросы у доктора, то вас направят на консультацию к областному гематологу для выбора тактики лечения