Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений ! Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим. Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)
Здравствуйте! 19недель и 4 дня. На втором скрининге на узи обнаружили гиперэхогенный фокус левого желудочка и полость прозрачной перегородки маленькая 1.3. Первый скрининг: был пограничный риск хромосомных аномалий (ТВП 2.8мм. В 12н3д)Сдала НИПТ, риск 0.1% по всем...
Добрый день. Когда говорят о полости прозрачной перегородки - обычно ищут признаки ее патологического расширения, а не ранней редукции. "Фокус" в желудочке сердца - это сердечная хорда, нормальное анатомическое образование, они есть у всех взрослых и детей. Углубленное генетическое обследование вам не нужно, по крайней мере, более глубокое, чем НИПТ.
Высокие риски по 1 скринингу
7 ответовДобрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...
Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !
Беременность 1 скринниг
8 ответовДобрый день. Возврат 36 лет, беременность первая, прошла скринниг, хотела бы уточнить по результатам: ТВП - 2.3 мм, КТР 76 мм, хгч 54.26 мел, РРАР-А 5.96 моль, риски аномалий: 21 - 1 из 4502, 18 - 1 из 11613, 13 - 1 из 20000. Все ли нормально у малыша? Гинеколог разъяснения...
Добрый день! У Вас идеальный скрининг, все риски низкие. В консультации генетика Вы не нуждаетесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий Papp-a и хгч
5 ответовСдала первый скрининг на 12 недели и 6 дней,сегодня пришел результат-по аномалиям плода вроде все риски низкие ,но уровень Papp-a и хгч низкие,генетик говорит что нижняя граница нормы ,но это могут быть проблемы с плацентой Сдала нипт ответ пришел что низкая фетальная...
Яна , добрый день . Если теоретически сопоставить все данные (низкие РАРР и хгч + низкую фетальную фракцию ) - это может быть предиктором будущих нарушений плацентации - то есть высокого риска таких осложнений беременности как преэклампсия и задержка роста плода . То есть тут речь больше не о риске хромосомных аномалий (они низкие ), а о риске осложнений . Конечно, это только риски , но я бы обсудила с врачом необходимость назначения профилактики
Скрининг первый
1 ответздравствуйте! мне 41 год, беременность 13 недельпомогите расшифровать пожалуйста результаты скрининга, ктр 68,4, твп 1.6, носик есть. Хгч 35.90 МЕ/л/1.008мом, рарра 3.382/0.954. Ставят базовый рисе СД 1 к 44, индивидуальный 1 к 771. Предыдущая беременность закончилась МПБ,...
Здравствуйте! Вам нужно перенаправить вопрос к гинекологам
Результаты скрининга 13 недель
14 ответовЗдравствуйте! Через неделю сделала повторный скрининг, твп не норм, есть результаты крови. Генетик отправляет либо на прокол с взяиием околоплодных вод на 16 неделе, либо платно сдать кровь за 30 тысяч, говорит вероятность такая же высокая если всё плохо прерывать, если норм...
Здравствуйте, Мария. Всё так, как говорит генетик. Риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями действительно высокий. Лучше выполнить аниоцентез (забор околоплодных вод) на 16 неделе. Если диагноз подтвердится, решается вопрос о прерывании беременности. Если выполнить НИПС ( это кровь) и анализ покажет, что аномалий нет, можно аниоцентез не делать. А если НИПС покажет, что аномалии есть, то для того, что бы прервали беременность, всё равно придётся выполнить аниоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи гипоплазия носовой кости. Результаты крови гинеколог сказала нормальные. Но на приеме у генетика сделали как-то перерасчет и сказали, что риски высокие(написаны карандашом). Сделала повторно анализ, там рисков нет, но генетик сказала, что ориентироваться нужно по...
Добрый вечер! Если есть такие сомнения, то надо делать биопсию хориона или амниоцентез. И смотреть кариотип плода