Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С подросткового возраста беспокоят прыщи по всему телу. Возможно генетика, так как у родственников по отцовской линии тоже есть такая проблема, но не у всех. На груди и спине и шее. Белые гноййники, которые не всегда легко выходят и оставляют кровавые ранки, которые тоже не...
Рекомендуют сделать прокол для более точного определения есть патология или нет по синдрому Эдвардса. По УЗИ два раза в сроке 14-15 недель все прекрасно, а вот кровь подвела . Не хочу рисковать ребенком .Посоветуйте, можно ли заменить прокол тестом и будет ли результат теста...
Заставить вас делать процедуру, конечно никто не будет, но, если вы сами желаете получить ответ на вопрос, здоров ваш малыш или нет, то рекомендую вам прислушаться к специалистам. Риск, безусловно есть, но, это наиболее достоверная диагностика. Желаю вам обоим здоровья.
Здравствуйте. Дочери 5 лет, рост 108см, вес 16кг. Худенькая, но и я, и муж худые, генетика. Сегодня переодевалась после прогулки и заметила, что когда втянет живот, то видны выступы на ребрах, как четки при рахите. Это оно или я уже слишком придираюсь к ребенку??
Родничек...
Ольга, здесь Вас можно понять, безусловно, потому что такие серьезные заболевания повышают тревожность в 1000 раз. У дочки особенности телосложения, не переживайте так сильно. А Вам искренне желаю самого крепкого здоровья!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи гипоплазия носовой кости. Результаты крови гинеколог сказала нормальные. Но на приеме у генетика сделали как-то перерасчет и сказали, что риски высокие(написаны карандашом). Сделала повторно анализ, там рисков нет, но генетик сказала, что ориентироваться нужно по...
Добрый день! Прошла скрининг в 13 недель беременности 20.12.2024, мой врач-гинеколог сказала, что всё хорошо, риски низкие, но назначила доп.консультацию генетика. Смущают результаты b-хгч мом 0,31 и papp-a мом 5,28, выходящие за рамки референсных значений. И ещё обнаружила...
Нет, программа рассчитывает риски, исходя из даты исследования, срока беременности на момент исследования (недели и дни) и всех остальных параметров.
В протоколе из-за неверной даты получился неверный срок на момент исследования.
Добрый вечер! Мне 31 год, вторая беременность и на втором скрининге (21-22 недели) обнаружили единственную артерию пуповины. У меня генетическая тромбофилия (гет FV Leiden, MTHFR). Анемия легкой степени. Колю Клексан 0,4 1 раз в день. Подскажите, есть ли риски развития плода,...
Здравствуйте! Не переживайте , такое встречается и никак не влияет на плода , проходить генетика и НИПТ обычно не требуется , она сама по себе не является маркером хромосомных аномалий у плода .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня был второй скрининг срок 20.2
На скрининге выявили порок Синдром Арнольда Киари, Бифида спина, узи приложу, врач сказала шансов у ребёнка никаких , правда ли это? Завтра приём у генетика , перед беременностью я сдавала кариотип, в беременность для себя...
Если вы решили, то вам никто не откажет в прерывании. В данном случае с такими патологиями ваше решение оправдано. Я бы поступила также и как врач и как мать.
Наталья, 46 лет. Менопауза 4 года. Пограничные показатели в ОАК по жда в анамнезе. Мониторю ежегодно. Ферритин в 2024 г - 66. В январе 2025 г внезапно без причины, орви прочее... 366, ОАК норма, в динамике с интервалом недели в три 415, 422, 456. ОАК норма. Срб отр. Биохимия...
Посмотрела анализы
Оак спокойный. Биохимия без особенностей.
При повышении ферритина и носительстве генов гемохроматоза рекомендуется выполнить мрт печени и сердца в режиме т2* планово.
При ферритине менее 500 обычно проводится наблюдение. При нарастании могут назначаться кровопускания.
Ходила на внеплановое УЗИ в 19 недель, сказали, что все показатели в норме, только, цитирую - "есть небольшая кисточка в голове, но Вы не переживайте, к 22-24 недели рассосётся, однако, по протоколу должна отправить Вас к генетику". Я испугалась...у генетика была на 15...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия...
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу.
Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока.
Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖