Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Лечение помогало, сейчас опять прогрессирует, пса за две недели поднялось в два раза. Подтвердилась мутация. Он сейчас принимает нубеку. Назначили лучи, поехал в Обнинск, на днях предстоит первая терапия, лютеций назначили. Что делать?! Как войти в ремиссию?! Стоит ли сделать...
Здравствуйте! Насчет подбора вакцины от ЗНО предстательной железы, мне лично неизвестно, но для получения справочной информации можете обратиться в НМИЦ Блохина или Петрова. Вопрос что делать? Вашему отцу назначали даролутамид и запланировано проведение радионуклидной терапии, сейчас необходимо начать лечение и по результатам последующего контроля будет понятно эффективно ли лечение. В случае отсутствия эффекта консилиумом будет предложена следующая линия терапии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
8 ответовДобрый день, у меня мутация лейдана гетерозигота, недавно узнала, что беременна, срок 6 акушерских недель, сдала гомоцестеин на этой неделе, показатель 15, правда после небольшого орв сдавала. Подскажите, может ли такой показатель повлиять на развитие малыша и могло ли...
Здравствуйте, Александра Гомоцистеин на верхней границе нормы. Вам необходимо проверить уровень В9 и В12 в крови. При обнаружении дефицита - восполнить. Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
Планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, планируем снова. После 2-ой неудачи был сдан ряд анализов, среди них на мутации генов фолатного цикла и гемоcтаза. В фолатном цикле была обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR 677, в гемостазе также есть...
Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела к хгч
16 ответовЗдравствуйте! Повышены антитела к хгч (файл прикрепила). 6я неделя беременности. Очень ли страшно это и показан ли мне метипред? В какой дозировке? К своему гинекологу очно пока не попасть П.с. - колю Клексан, т.к. есть гетерозиготная мутация по Лейдену. Сейчас контролирую...
Здравствуйте! У Вас первая беременность? Антитела к ХГЧ раньше считались «опасными» и были ассоциированы с невынашиванием беременности, но эта информация уже давно устарела. Так как по различным данным антитела к ХГЧ могут быть повышены и у здоровых женщин, у которых не было проблем с зачатием и вынашиванием беременности. Так что назначать Метипред Вам только из - за повышения этих антител не обосновано.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
40 лет , Беременность 23недели .Двойня монохориальная диамниотическая. ИЦН (хирургическая коррекция в 16 недель 17 мм) сейчаси7мм, болей нет , мазок в норме , ph полоски норма , какие рекомендации будут дополнительно? На данный момент : 600 мг утрожестана 100мг...
Добрый вечер. Учитывая такую шейку матки я бы ещё рекомендовал бы поставить дополнительно пессарий и покой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.