Что вас беспокоит?
Дефицит фактора Vll
Добрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные менструации с 10 лет. Сейчас принимает КОК.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна
Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови.
При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Принятый ответ
Здравствуйте, можно сдать общую коагулограмму и фактор 7 ( VII) на фоне полного здоровья, вне менструации.
В целом генетические полиморфизмы не обязательно приводят к серьезным патологиям, никакие тяжёлые кровотечения не ожидаемы.
Похожие вопросы по теме
- 29 Февраля 202418 ответов
- 7 Апреля 202411 ответов
- 21 Мая 202418 ответов
- 21 Декабря 20245 ответов