Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Сдавала на предрасположенность генетическую к тромбозу, что это значит. Обнаружена редкая гомозигота AA по генетическому варианту FGB G-455A. Обнаружены гетерозиготы по генетическим вариантам F7 10976_G>A (Arg353Gln), ITGA2 C807T,...
Здравствуйте, Анна. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Выявленные полиморфизмы к тромбофилии не относятся, не повышают риск тромбозов и невынашивание беременности.
Д димер 0,47 мг/л
22 ответаДобрый день, есть полиморфизмы генов гемостаза гетерозигота F13, гетерозигота FGB, гомозигота ITGA2, PAI-1. Беременность 15 недель. Последние анализы - д димер 0,47 мг/л, АЧТВ - 27,6 сек, РФМК - 11 мг/100мл, фибриноген 310мг/%, фибриноста.фактор 50с. Назначали клексан 0,4...
Марина, здравствуйте. Повышение Д-димера и РФМК во время беременности физиологично (нормально), о патологии не говорит, назначения лечения не требует. Выявленные полиморфизмы клинически незначимы. В связи с чем сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор свертываемости крови
13 ответовПервый роды 2020 году , с хорошим исходом) про тромбофилии даже не знала что это ) 2021 года вторая беременность двойняя ,на 6 недель Самопроизвольная редукция одного плода ! далее второй плод , внутриутробная гибел плода 25 недель Covid 19 , причина нарушения плацентарно -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на невынашивание не влияют, лечения и дообследования не требуют. По потере плода на сроке более 10 недель показано пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Курантил после зачатия
2 ответаДобрый вечер, показал тест две полоски, но вот врач не объяснил пить дальше курантил или нет. Пила с 5 дня по 25. Назначали из-за замершей и мутаций. гетерозигота F13a1, FGB, MTHFR1298, MTR B12 гомозигота ITGa2, PAI-1, MTRR. Продолжать пить препарат?
Здравствуйте, Курантил не имеет доказательной базы. Для профилактики тромботических событий не применяется у беременных. Генетической тромбофилии у вас нет. FII, FV в нормозиготе. По АФС нужно сдать корректный скрининг: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, через 12 недель контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. До протокола анамнез заболевания: маркеры тромбофелии- гомозигота по PAI-1, гетерозигота по MTHFR A222V, гомозигота МТRR, FBG-норма. АФЛ синдрома нет. Тромбодинамика -норма, агрегация тромбоцитов-снижение агрегации с адреналином, АДФ до 30%. АТ к фосфолипидам,...
Здравствуйте , возможно дважды по 0.4
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Нахожусь на 5 неделе беременности из-за того что был выкидыш сдала вышеуказанный анализ, по результатам у ряда показателей результат указан гетерозигота (термолабильный вариант A222V, полиморфизм-lleMet , полиморфизм-Asp919Gly), и патологическая (мутантная) гомозигота в...
Ольга, здравствуйте! Выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, они достоверно не повышают риски тромбоза и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, пожалуйста, на каком сроке у Вас была потеря беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! С 6 недели колола клексан 0,4 (1 триместр), со 2 триместра 0,6-0,8 в зависимости от показателей тромбоэластограммы. Беременность третья, до этого два невынашивания 5-6 и 4-5 недель. С 37 недели перешла на дозу 0,4 утром. Прикрепляю ТЭГ на клексане 0,8 до...
Здравствуйте. Перечисленные мутации не являются тромбофилиями и не повышают риск тромбоза; на необходимость, продолжительность и дозу клексана их наличие не влияет. Тромбоэластограмма во время беременности может изменяться и при нормально протекающей беременности из-за активации свертывающей системы. Показатели тромбоэластограммы не определяют необходимость, дозу и длительность терапии клексаном. Необходимость терапии клексаном определяется по шкале RCOG. Факторами риска тромбозов являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; Акушерские факторы риска: - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Кесарево сечение; - Вагинальное оперативное родоразрешение, в т.ч. с применением ротационных акушерских щипцов; - Продолжительные роды (>24 часов); - Послеродовое кровотечение (>1 литра или переливание крови); - Преждевременные роды <37+0 недели при данной беременности; - Мертворождение в настоящую беременность; Преходящие факторы риска - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.