Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлены мутации помогите!!!
4 ответаЗдравствуйте, сдала на мутации у меня выяснилось что они есть , помогите с ними разобраться что делать?? Сейчас 13 неделя беременности пошла, я очень переживаю за малыша. Все прикрепила во вложении. Как с ними бороться, что может случиться!? (((
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Уровень волчаночного антикоагулянта в норме. Фибриноген физиологически повышается при беременности. Нет повода для беспокойства.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько критичны мои анализы на мутации системы гемостаза? Могут ли данные мутации быть причиной биохимических беременностей? Их было уже 2. Результаты прикрепила.
Остальные анализы в норме
Мутации PIK3CA
13 ответовЗдравствуйте У мамы рмж : 3 стадия, люминальный Б. T2, N2aM0. Пройдена химиотерапия, операция, лучевая терапия. Сейчас принимает гормоны. Спустя месяц после лучевой сделали пэт-КТ - все чисто. Пересмотрели стекла в другой клиники (ki 67 был 5%, после просмотра 30%). Врач из...
Здравствуйте! Мутация PIK3CA определяется на будущее, чтобы если, разовьются отдаленные метастазы, можно было бы не тратить время на её определение. Острой необходимости в сдаче этого анализа на данный момент нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание. Мутации.
23 ответаЗдравствуйте! Планирую беременность. Мне 40 лет В 2010 году родила, беременность здоровая, роды самостоятельные, ребенок здоров, 10 лет уже. В 2012 году выкидыш. После обследовалась, сдавала анализы, причин не нашлось. В 2018 году выкидыш, уже от другого мужа. На фото...
Здравствуйте. Сомнительно. А вы абортусы на генетику не сдавали?
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Очень переживаю. Из-за повышенных показателей гемостазиограммы (фибриноген, рфмк) сдала на мутации, пугают из этих F 2 и Pai I. Мне очень страшно что я не колю клексан. Из рисков был только большой вес + варикоз. А теперь мутации. Помогите! Может ли из за этого прерваться...
Здравствуйте, Анастасия. Наличие мутации F2 говорит о генетической тромбофилии. Это может влиять на вынашивание беременности. Для решения вопроса о назначении КЛЕКСАНА Вам надо обратиться на приём к гематологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).