Мутации в генах — вопрос №981253

Question

Мутации в генах — вопрос №981253

Алена

323 просмотра

25 июля 2022

При исследовании выявили мутации в генах:
1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство.
2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство.
3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство.
4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство.
Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски для организма?

Возраст: 31

Хронические болезни: Диффузный зоб, ВСД

Вопрос закрыт

мутации в генах

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Алена, 25 июля 2022

Клиент

Диляра, гомоцистеин тоже находится в пределах нормы - 8,6 мкмоль/л. Значит риск развития каких то осложнений в период беременности отсутствует?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 25 июля 2022

Гематолог, Терапевт

Эти полиморфизмы не приводят к каким-либо осложнениям. Вам нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину.
Ещё дополнительно желательно оценить уровень антитромбина 3, протеина С и протеина S.

Пожаловаться

Алена, 25 июля 2022

Клиент

Сергей, F2, F5 мутации не выявлены.
Исследования проводили потому что на 33 неделе произошла отслойка плаценты и гибель ребёнка.
Обратились с мужем к генетику что бы подготовиться к следующей беременности.

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 25 июля 2022

Гематолог

Жаль, что так произошло..
Но те отклонения, которые были выявлены у Вас ПЦР, при нормальном уровне гомоцистеина, привести к таким последствиям не должны были..

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Планирование беременности

1 ответ

23 апреля 2017

Татьяна, Чернигов

Вопрос закрыт

Рак толстого кишечника. Мутации в генах и тактика лечения.

3 ответа

3 марта 2019

Вероника, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Генетический паспорт на тромбофилию

1 ответ

21 мая 2022

Виктория

Вопрос закрыт

Помогите,мутации в генах PAI, уже было 2 ЗБ

2 ответа

27 апреля 2023

АНАСТАСИЯ, Анадырь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 25 июля 2022 · Accepted Answer · 2022-07-25T18:48:09+03:00

Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.

Бибик Сергей Викторович, 25 июля 2022 · Accepted Answer · 2022-07-25T18:58:16+03:00

Здравствуйте, Алена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет.
Учитывая значение маркеров необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но раз он, как Вы говорите, нормальный эти мутации никакой угрозы не несут.
F2, F5, я так понимаю, в нормальных значениях?

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?

Почему вообще проводилось исследование? Были проблемные беременности?

Грекина Мария Игоревна, 26 июля 2022 · Accepted Answer · 2022-07-26T02:53:27+03:00

Здравствуйте, Алёна, данные полиморфизмы не относятся к тромбофилии, вам необходимо проверить только уровень Гомоцистеина - оптимальный уровень 8 мкмоль/л, выше необходима будет коррекция большими дозами Фолиевой кислоты

Дополнительно необходимо проверить уровень антитромбина 3, протеина с, протеина S, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину