Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №981253

Что вас беспокоит?

Мутации в генах

При исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски для организма?

Диффузный зоб, ВСД
31 год
25 Июля 2022·Просмотров: 426·Алена

Принятый ответ

Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.

Диляра, гомоцистеин тоже находится в пределах нормы - 8,6 мкмоль/л. Значит риск развития каких то осложнений в период беременности отсутствует?

Эти полиморфизмы не приводят к каким-либо осложнениям. Вам нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину.
Ещё дополнительно желательно оценить уровень антитромбина 3, протеина С и протеина S.

Принятый ответ

Здравствуйте, Алена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет.
Учитывая значение маркеров необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но раз он, как Вы говорите, нормальный эти мутации никакой угрозы не несут.
F2, F5, я так понимаю, в нормальных значениях?

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?

Почему вообще проводилось исследование? Были проблемные беременности?

Сергей, F2, F5 мутации не выявлены.
Исследования проводили потому что на 33 неделе произошла отслойка плаценты и гибель ребёнка.
Обратились с мужем к генетику что бы подготовиться к следующей беременности.

Жаль, что так произошло..
Но те отклонения, которые были выявлены у Вас ПЦР, при нормальном уровне гомоцистеина, привести к таким последствиям не должны были..

Принятый ответ

Здравствуйте, Алёна, данные полиморфизмы не относятся к тромбофилии, вам необходимо проверить только уровень Гомоцистеина - оптимальный уровень 8 мкмоль/л, выше необходима будет коррекция большими дозами Фолиевой кислоты

Дополнительно необходимо проверить уровень антитромбина 3, протеина с, протеина S, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.