Что вас беспокоит?
Тромбофилия, выявленные мутации
Здравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или контроль вести? Мутаций достаточно, написана предрасположенность к инсульту и инфаркту.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Алина. Среди перечисленных исследований имеет важное диагностическое значение только мутация гена F5. Этот ген не мутирован, значит диагноз тромбофилии не подтверждается.
Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют, не являются причиной неудачи беременности.
Дополнительно можно исследовать мутацию F2 G20210A, для полного исключения генетической тромбофилии.
У меня было 3 замерших беременности без приема клексана. И одна удачная с ним. Поэтому я не совсем уверенна, что его не стоит принимать. MTHFR:a1298c предрасположеность к привычному невынашиванию выявлена
Клексан во время беременности назначают только при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов риска?
Сдавали ли Вы анализы доя исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину?
Проводится ли хромосомный анализ замерших эмбрионов?
В последних клинических рекомендациях указано, что полиморфизм МТНFR не рекомендуется исследовать из-за отсутствия доказательств его влияния на вынашивание беременности.
Прикрепила результаты всех анализов, посмотрите пожалуйста
Да, хромосомный анализ проводился, по синдрому Эдварда трисомия 18
По приложенным анализам нет мутации F2, значит генетической тромбофилии нет.
Дополнительно рекомендуется исследовать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgM отдельными титрами.
Принятый ответ
Понятно, значит одна из беременностей прервалась из-за хромосомной патологии.
А две остальные замерли по каким причинам, известно?
Алина, здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеет мутация F5 — первая строчка. По результатам этого анализа она не обнаружена — норма. Обычно вместе с ней назначается исследование на мутацию F2, которая тоже отражает наследственную предрасположенность к тромбозам; однако на течение беременности и риск невынашивания наличие этих мутаций не влияет, поэтому проведение этого исследования по причине невынашивания обязательным не является.
Остальные варианты обнаруженных мутаций встречаются очень часто; риск тромбоза, инсульта, инфаркта они не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
У меня было 3 замерших беременности без приема клексана. И одна удачная с ним. Поэтому я не совсем уверенна, что его не стоит принимать. MTHFR:a1298c предрасположеность к привычному невынашиванию выявлена
Принятый ответ
Это устаревшая информация. В настоящий момент достаточно достоверно известно, что мутация MTHFR не влияет на течение беременности и риск невынашивания. Также она не повышает риск тромбозов и никак не влияет на повседневную жизнь.
Увидела мутацию F2 — она на другом бланке, вместе с аутоиммунной диагностикой. Она не выявлена, это хорошо.
По приведенным исследованиям можно заключить, что нарушения свертывающей системы не являются причиной невынашивания. Признаков тромбофилии по прикрепленным анализам нет.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности, риск тромбозов (как инсультов, так и тромбозов глубоких вен). Никаких ограничений в обычной жизни при их обнаружении нет.
Похожие вопросы по теме
- 21 Марта 20211 ответ
- 2 Октября 20215 ответов
- 18 Февраля 8 ответов