Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом
Гликозилированный гемоглобин
3 ответаЗдравствуйте, сегодня сдал анализы крови на гликозилированный гемоглобин, результат 4.4 (при норме 4.8 - 5.9) Общий нализ крови все в норме, АЛАТ, АСАТ ,ТТГ в норме. Подскажите есть повод для волнения? Спасибо.
Отклонение от референса незначительное. Главное - он не повышен, что могло указывать на диабет или преддиабет. Немного снижен, значит есть лишний вес и много своего инсулина хорошо снижают сахар крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Последнее время ребёнок (11лет) жалуется на часто повторяющуюся головную боль и привкус крови во рту. Иногда при сморкании выходят небольшие сгустки крови. Температуру мерили - 37.0 Клинический нализ крови в прикрепленном файле.
С осмотром полости рта тоже согласна. У сына была похожая ситуация. Как оказалось впоследствии был свищ рядом с кариозным зубом.
Прививка ковид
1 ответЗдравствуйте, скажите пожалуйста, я сдала нализ на антитела, у меня 67,7 антител, врач сказала что можно ставить привику от ковида. ну у меня же норма, метотвод не дают,подскажите пожалуста что мне делать
Добрый день. Да, можно делать вакцинацию. Это не является противопоказанием. за несколько дней до вакцинации лучше избегать контактов с другими людьми, не посещать общественные места и не пользоваться общественным транспортом. Не экспериментировать с непривычной едой. Перед посещением поликлиники - промыть нос солевыми растворами (аквамарис, аквалор, физиомер), виферон гель на слизистую носа. Витамины (особенно витамин С).
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спазм в нижней части кишечника
3 ответаВздутие живота с болью по всему животу и особенно ночью. Розовые пятна по всему телу, которые болят и чешутся. А нализ кала показал, что ПЦР на сальмонеллу положительный Что это и как лечиться? Спасибо
Видимо это сальмонеллёз. Лечат обычно Ципрофлоксацин по 1 табл 2 раза в день после еды 5 дней совместно с Максилак по 1 капсуле 1 раз в день во время еды 10 дней, попробуйте рассмотреть с лечащим врачом такую схему.
Здравствуйте, мне 27 лет, мужчина, в семьи рака кишечника нет, уже 3 года беспокоит постоянный дискомфорт кишечника (то сильнее, то слабее), вес в целом стабильный, так же беспокоит непостоянный стул (то диарея, то запор), часто с остатками непервареной пищи, постоянный...
Объективных поводов переживать и подозревать онкопроцесс нет. В таком возрасте колоректальный рак - это казуистика
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.