Что вас беспокоит?
Результат генетического теста на СМА
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Алана Сергеевна, добрый день. А почему в норме расшифровки результата указано, что долно быть обнаружено 2 копии 7 и 8 экзона гена SMN1, а у меня 3?
Это может быть признаком скрытого носительства , но вы здоровы. Более подробно вам расскажут генетики .
Принятый ответ
Здравствуйте!
Если делеции не обнаруживаются, значит по тесту норма.
Марина Алексеевна, добрый день. А почему в норме расшифровки результата указано, что долно быть обнаружено 2 копии 7 и 8 экзона гена SMN1, а у меня 3?
3 экзона это носительство, можно проконсультироваться с генетиком. Данных за то, что у Вас СМА нет.
Принятый ответ
Здравствуйте
Вариант нормы
Принятый ответ
Здравствуйте, норма.
Принятый ответ
Здравствуйте! по результату анализа норма
Здравствуйте. По результатам вы не больны , но возможно являете носителем.
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.
Похожие вопросы по теме
- 18 Января 202312 ответов
- 29 Июля 20231 ответ
- 27 Января 20241 ответ
- 5 Октября 20241 ответ