Результат генетического теста на СМА — вопрос №2391057

Question

Результат генетического теста на СМА — вопрос №2391057

Алина

248 просмотров

26 августа 2024

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа:
Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1.
Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1.
Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

сма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Алина, 26 августа 2024

Клиент

Алана Сергеевна, добрый день. А почему в норме расшифровки результата указано, что долно быть обнаружено 2 копии 7 и 8 экзона гена SMN1, а у меня 3?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Хацаева Алана Сергеевна, 26 августа 2024

Невролог, Терапевт

Это может быть признаком скрытого носительства , но вы здоровы. Более подробно вам расскажут генетики .

Пожаловаться

Алина, 26 августа 2024

Клиент

Марина Алексеевна, добрый день. А почему в норме расшифровки результата указано, что долно быть обнаружено 2 копии 7 и 8 экзона гена SMN1, а у меня 3?

Пожаловаться

Фатнева Марина Алексеевна, 26 августа 2024

Невролог, Рентгенолог

3 экзона это носительство, можно проконсультироваться с генетиком. Данных за то, что у Вас СМА нет.

Пожаловаться

Акбашева Лилия Альбертовна, 26 августа 2024

Невролог

Здравствуйте. По результатам вы не больны , но возможно являете носителем.
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

СМА и ее лечение

2 ответа

3 апреля 2021

Галина

Вопрос закрыт

СМА рисдиплам или спинраза

1 ответ

1 апреля 2022

Анна

Вопрос закрыт

Ребёнок носитель гена или болен СМА?

7 ответов

13 июля 2022

Виктория, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Резус конфликт

5 ответов

25 ноября 2022

Виталия

Вопрос закрыт

Титры при конфликте резус-факторов

1 ответ

5 июля 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос