Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C,...
Анна, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется. Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности. Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Полиморфизмы фолатного цикла
14 ответовДобрый день! Сдавала анализы на наследственную тромбофиллию. Пришли такие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Нет, сдавать их не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правильно ли назначение?
31 ответДобрый день В анамнезе 2 неразвивающиеся беременности. Сейчас подозрение на ещё одну. Врач назначает клексан 0,4.и Актовегин, дюфастон При этом говорит что риск тромбофилии низкий. Прикладываю к анализ на генетические полиморфизмы
Здравствуйте, Ирина, по анализу на генетические маркёры тромбофилии у вас нет никаких проблем Но в связи с вашим акушерским анамнезом вам необходимо более расширенное обследование - антитромбин 3, протеин С, протеин S, уровень гомоцистиена, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину, антитела к ХГЧ Уже по результатам этого обследования делаются назначения
Здравствуйте! По направлению флеболога (рецидивирующий тромбов на нижних конечностей) были сданы анализы крови на полиморфизмы. Выявлены носительство полиморфизмов генов гомеостаза f5 и fbg. А также антифолипидный синдром. Какая теперь терапия? Чем заменить аспирин?
Здравствуйте, для профилактики венозных тромбозов используются антикоагулянты, для профилактики сосудистых осложнений( инсульты, инфаркты)- аспирин.
13 лет назад мне выявили генетическую тромбофилию (после инсульта) Сейчас задержка месячных и гинеколог назначил Дюфастон. Можно ли мне его принимать? выявлены полиморфизмы генов (FGB-G455A, ITGA2) Сейчас кауголограмма в норме, не принимаю ничего.
Здравствуйте,при носительстве данных полиморфизмов прием Дюфастон не противопоказан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли колоть клексан
3 ответаЗдравствуйте,планирую беременность после З.Б. Нужно ли на этапе планирования и в дальнейшем колоть клексан,если выявлены следующие полиморфизмы генов F13 A1-гетерозигота F7-гетерозигота FGB-гомозигота ITGA2-a2-гетерозигота PAI-1-гетерозигота MTHFR-гетерозигота
Тогда пересдавать не нужно.
Невынашивание/бесплодие
9 ответовСдала анализы на полиморфизмы ассоциированные с риском невынашивания. Судя по результату есть нарушения. Являются ли данные нарушения показанием для назначения антикоагулянтов, если да, то каких? И есть ли необходимость сдать доп анализы или итак всё понятно?
Здравствуйте! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше не относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются очень часто , до 30% населения являются носителями таких мутаций , они клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Мальчик 8 лет, метеоризм, вздутие. Сдали генетический анализ на лактазную недостаточность. Получили непонятный ответ. На первой странице написано, что нет лактазной непереносимости. А в справочной информации что те полиморфизмы, которые нашли характерны для лактазной...
Изначально случайно отправился незавершенный ответ. Исходя из описанной ситуации можно сказать следующее: все зависит от вариантов аллелей (аллель это Т/Т, С/С и т.д.). Есть доминирующий локус - это 13910, а есть вспомогательные локусы (со сниженной активностью). Основной показатель при лактазной непереносимости 13910 - Т/Т означает, что есть способность вырабатывать лактазу, соответственно генетическое заключение такое. Другие локусы 14010, 13907, 13915 носят больше предположительные варианты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и риски
13 ответовДобрый день. Год назад была замерзшая беременность на сроке 10 н. По совету акушер-гинеколога сдала анализы на полиморфизмы. Обнаружены некоторые полиморфизмы, афс не подтверждён. По словам гематолога - рисков нет. Сейчас беремена, 24 нед. По результатам двух скринингов...
Здравствуйте, полиморфизмы есть у всех, это нельзя назвать патологией, полиморфизмы бывают разных генов в том числе, не все, что сдают абсолютноп большинство женщин являются гемофилиями высокого риска. Прислушиваться к гематолоогу надо в первую очередь. Если бы у Вас что-то было бы, то реально без патологии беременность бы не протекала.