Что вас беспокоит?
Полиморфизмы фолатного цикла
Добрый день! Сдавала анализы на наследственную тромбофиллию. Пришли такие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. Также сдавала АФС, коагулограмму, протеины, антитромбин. Все в норме, кроме Д-диммера (293). Была одна потеря на сроке 22 недели из-за плацентарной недостаточности. Сейчас планируем новую беременность, принимаю аспикард и митеравел плюс. Подскажите пожалуйста, нужно ли еще что-то принимать? И как в таком случае вести беременность? Что в беременность нужно будет принимать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Зоя. По представленным данным генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5, остальные полиморфизмы фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Препарат аспирина Вам назначен для профилактики преэклампсии.
Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при выявлении высокого риска тромбозов во время беременности, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов?
Ольга Игоревна, вы говорите, что не влияют данные полиморфизмы на вынашивание, но у меня уже случилась потеря ведь.
Из факторов есть тромбозы у близких родственников.
Бабушка умерла от тромбов, у папы истинная полицитемия. У мамы в возрасте 65 лет был инсульт.
Здравствуйте, Зоя
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Анна Павловна, вот что мне написал генетик из Инвитро:
В результате исследования генов FII и FV полиморфизмов,
предрасполагающих к развитию тромботических осложнений, не выявлено.
Фолатный цикл:
Протестированы гены:
MTHFR(c.677C˃T и c.1298A˃C) – метилентетрагидрофолатредуктаза;
MTRR(c.66A˃G) – редуктаза метионин синтетазы;
MTR(c.2756A˃G) – метионин синтетаза.
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.
В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.1298A˃C в гомозиготной форме (генотип С/С). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~8%. При таком генотипе активность продукта гена – фермента метилентетрагидрофолатредуктазы – снижается до ~60% от нормы.
В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой
~38%.
В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме (генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой
30%.
При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность соответствующих ферментов реакций фолатного цикла снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования ДНК, благодаря
которому происходит репликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у плода (дефекты нервной трубки,
расщелина губы и неба и некоторые другие).
Как я уже писала, что у меня уже случалась потеря, насколько я понимаю из-за этих полиморфизмов.
Данные полиморфизмы могут влиять на обмен фолиевой кислоты, но не более. К значимым тромбофилиям они не относятся. Их связь с потерей беременности отсутствует. В клинических рекомендациях указано, что тестирование на них проводить не нужно, так как эти результаты никак не влияют на тактику ведения беременности.
Анна Павловна, тогда остается вопрос, почему случилась потеря из-за плацентарной недостаточности и как на будущую беременность такого не допустить
Из гематологии только АФС может приводить к плацентарной недостаточности. Среди результатов не увидела только антитела к бета 2 - гликопротеину М и G.
Анна Павловна, Антитела к бета2-гликопротеину IgM-0.4
Антитела к бета2-гликопротеину IgG-1.4
В таком случае данных за АФС нет.
Фетоплацентарная недостаточность может быть связана с материнскими факторами (повышение давления. сахарный диабет, аутоиммунные заболевания, инфекции, аномалии строения матки, гинекологические заболевания, курение, анемия, возраст), плацентарными (преждевременное старение, низкое прикрепление), плодовыми (инфекция, хромосомные аномалии).
Причин достаточно много. С ними нужно разбираться совместно с гинекологом.
По гематологии все спокойно.
Анна Павловна, Подскажите пожалуйста еще такой вопрос.
Знаю, что есть еще доп.факторы, которые можно сдать, такие как F2THR165MET, PAI-1, F12 Фактор Хегемана, PLAT, F13A1, антитела к протромбину, фосфатидилсерину.
Есть ли смысл мне сдавать еще их?
Принятый ответ
Нет, сдавать их не нужно
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Приложите, пожалуйста, анализ на гомоцистеин и антифосфолипидный сидром при наличии.
Анастасия Сергеевна, просто у меня тогда остается вопрос, почему случилась потеря беременности из-за плацентарной недостаточности.
АТ к кардиолипину, Ig G 2.31
АТ к кардиолипину, Ig M< 0.5
Протромбиновое время 11
Протромбин (по Квику) 100
МНО 0.97
АЧТВ 33.9
Фибриноген 4.0
Тромбиновое время 12.7
D-димер 290*
Скрининговый тест с ядом гадюки Рассела 1.10
Волчаночный антикоагулянт отриц.
Антитромбин III, % активности 114
Протеин S свободный 68.0
Протеин C, % активности 125
Антитромбин III, % активности 114
Ещё антитела к бета2гликопротеину1 М и G.
Если все в норме , то причина не в гематологической патологии. Но в очередную беременность с 12 недели может быть назначен аспирин с целью профилактики преэклампсии, улучшения плацентации.
Похожие вопросы по теме
- 5 Сентября 201716 ответов