Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!!! Сегодня была на приёме, назначили консультация гинетика. Трисомия индивидуальный показатель 1:396. Узи второго скрин в заключении парков написано не обнаружено. Сейчас срок20недель
Здравствуйте, это низкий риск хромосомных патологий. Высоким считается выше 1:100( т е 1:50, 1:20, 1:15 и т. д). Возможно консультация генетика по другому поводу, например возраст более 35 лет или возраст супруга старше 40 лет. Но по риску скрининга всё нормально, не волнуйтесь.
Здравствуйте! Направили с ЖК к генетику из-за показателей трисомии 21. Мне 30 лет, вторая беременность 16 недель, 1 ребенок родился здоровым, в семье отклонений ни у кого нет. Результат анализа на срок 13 недель: ТВП-2,10 мм
Трисомия 21: базовый риск 1 из 643, индивидуальный...
Ирина, здравствуйте!
По представленным данным высоких рисков нет.
С целью уточняющей диагностики обычно рекомендуется НИПТ либо проведение амниоцентеза в случае необходимости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа :
Молекулярно-генетический кариотип
rsa (X,Y)x1,(16)x3
Выявлена трисомия хромосомы 16
Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина!
Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов.
Желаю Вам здоровья.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 21 год первая беременность, 12 недель 5 дней, был первый скрининг результаты узи нормальные, а вот трисомия 21 1:529, врач испугала сижу на нервах, сдала НИПТ
Здравствуйте! Высокие риски считаются от 1:100, 1:99, 1:98 и тд. У Вас риски низкие. На данный момент Вы сдали нипт который подтвердит отсутствие данного синдрома
Здравствуйте. Перицентрическая инверсия это структурное изменение хромосомы, а именно поворот участка хромосомы на 180 градусов. В дальнейшем при планировании деторождения рекомендовано ЭКО и ПГТ - с целью обнаружения хороших эмбрионов с 46 хромосомами и без каких либо структурных изменений.
Добрый день .скажите пожалуйста Трисомия 21 1:1697 при базовом риске 1:240. Это высокий риск ? Какова вероятность , что ребенок родится с синдромом Дауна ? Возраст матери 35 лет , беременность третья
Ольга, добрый день.
Данный вопрос нужно задавать генетикам. Но вообще ваш риск меньше чем базовый. При базовом риск рождения 1 ребенка с синдромом Дауна из 240 беременных, у вас риск 1 ребенок из 1670 беременностей. То есть он значительно ниже.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?