Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день!
Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной.
Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь
потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления
аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%.
До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства.
При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому.
Нормальная беременность возможна.
НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Здравствуйте, делала узи скрининг, беременность 20: недель, первый скрининг все хорошо, нипт показал xxx хромосомы, девочка, прокол делать не стали , в 20 недель узи скрининг показал пиелоэктазия с обоих сторон , по 5,0 мм и отек свода стопы . на сколько это опасно , врач...
Здравствуйте
По данным 2 скрининга врожденных пороков развития плода нет. Выявлена пиелоэктазия с обеих сторон , что является маркером хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ. Анализ сдан ранее, по которому риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет.
Пиелоэктазия может быть временным состоянием и не наблюдаться к сроку родов. При сохранении изменений , после родов новорожденному проведут исследование (узи почек ).
Здравствуйте, была на узи. Первый скрининг. 12 недель. Врач напугала сказала, что шейка короткая и тонус есть. Прием моего врача только через неделю . Подскажите пожалуйста, у меня что-то критичное ? Результаты прилагаю
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте! Результаты не прикрепились ультразвукового исследования, поэтому по поводу шейки матки истмикоцервикальной недостаточностью считается длина шейки равно или менее 25 мм, либо расширение цервикального канала на протяжении всей шейки матки до 10 мм. Если шейка больше 25 мм ,считается укорочением шейки матки и в таких случаях рекомендуется микронизированный прогестерон ,например Утрожестан в дозировке 200 мг*2 раза в день , с контролем шейки матки через 7-10 дней. По поводу тонуса матки , матка мышечный орган, может быть тонус на ультразвуковой датчик .если же тонус во время исследования прошел , не доставляет дискомфорта, тянущих болей. Если есть тянущие боли , матка напрягается постоянно,то в таком случае необходимо госпитализация в стационар и может означать угрозу прерывания
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Прошла УЗИ третий скрининг. Хочу интерпретировать результаты.
Беспокоит ежедневное икание малыша, в течении недели, всегда в одно и то же время. В 17:00, около 22:30 и в 03:00. По УЗИ размеры мозжечка не по сроку, и нарушение маточно-плацентарного кровотока.
Добрый день, мне 25 лет, первая беременность. На 6 недели сходила на узи подтвердили сердцебиение эмбриона, на 12 недели назначили скрининг , врач не обнаружила сердцебиение, по какой причине, что делать в такой ситуации?
Здравствуйте.
Если сердцебиения нет, то беременность не развивается.
Причины могут быть начиная от гематологических проблем (АФС, тромбофилии, например), заканчивая хромосомными аномалиями
Начать обследование нужно с цитогенетического исследования абортивного материала. Если кариотип нормальный, далее нужна консультация гематолога.
Здравствуйте! Помогите расшифровать узи 3й скрининг. Что в узи норма, а что нет? И что делать? Прошу не отвечать 2слова,интересует реальное изучение моего узи, с реальной консультацией!!!! Заранее спасибо!!!
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Верно, за счёт поперечного положения, спинка сверху, а ножки и ручки вниз.
Согласна, сложно вывести.
Если у вас во второй скрининг посчитали все пальчики - не нужно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
В целом, все хорошо, но плацента пока что расположена низковато (краевое предлежание), со временем она должна подняться. Миграция плаценты происходит до 34 недели беременности.
Опасность может заключаться в ее частичной отслойке при чрезмерном напряжении, повышении тонуса матки, поэтому пока что соблюдайте половой и физический покой. Физический покой - это не значит, конечно, что Вам нужно постоянно лежать. Ограничьте длительную ходьбу (более 1,5 - 2 км), подъемы тяжестей более 3 кг, подъемы по лестнице.
Здравствуйте, скажите пожалуйста узи 1 скрининг, нормально ли всё по узи? И меня очень волнует шейка укоротилась 22.2 , это очень мало? Эко на ЗГТ 13 недель, принимаю праджисан 200*3 вагинально, может еще что подключить?Кардиомагнил 150, в анамнезе выкидыш на раннем сроке...
Здравствуйте. Делала узи плода, 2 скрининг, срок 19недель 1 день.
выявили повышенную эхогенность кишечника, и вентрикуломега (задние рога боковых желудочков слева и справа 7.8)поставили вуи.Стоит ли переживать , на сколько все плохо? Очень переживаю . Свой врач назначил...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Беременность 20 недель,сегодня было на узи,результаты расстроили: по фотометрии ставят 19 недель и самое главное длина костей спинки носа 5,1мм. Первый скрининг и кровь в первом и втором триместре-всё в норме. Узист посоветовала прийти через 2 недели на...