Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.
Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
В первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было .
Во вторую беременность врачи начали назначать...
Людмила, здравствуйте!
Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются.
Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит.
Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС.
НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.
Тромбоцитоз 700 на фоне соматической мутации 617F гена JAK2, гемотолог назначил кардиомагнил 75, сначала уровень упал до 400, сейчас опять 700 (перед этим конечно исследования ФГДС, УЗИ ОБП., УЗИ ОМТ, гинеколог - все хорошо
Здравствуйте. Если я правильно понимаю, у вас эсенциальная тромбоцитемия. Кроме кардиомагнила вам должны были назначить еще и другие препараты. Вам что-то назначали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте.
Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови.
Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга.
Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Препарат Алперисиб при раке молочной железы (гормонозависимый, HER2 отрицательный с мутацией гена PIK3CA) вызывает очень сильные побочные явления. Сейчас, вроде бы, появился новый, менее токсичный препарат. Как он называется и в каких клиниках его применяют?
Здравствуйте!
В таких случаях можно рассмотреть вопрос снижения дозировок
Альтернативой может быть капивасертиб, но о доступности нужно уточнять в каждом конкретном регионе.
Препарат дорогой и возможно нужно уточнить сразу у производителя
Здравствуйте. У ребенка высыпания на лице в виде невусов с 8 месяцев.
Спустя год ....ребенку взяли биопсию и отправили в Рогачева.
Пришли результаты: Обнаружена экспрессия сd68, Factor XIIIa,очагово s100 данными клетками. Экспрессия клеток CD1a обнаруживается на рассеянных...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришел анализ ИГХ в заключении указано, что «Выраженная экспрессия рецепторов прогестерона и эстрогенов в строем эндометрия и эпителии желез. Экспрессия антител к CD138 отсутствует, экспрессия CD56 в пределах нормы. Идет подготовка к крио.
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови.
С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас.
С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги.
Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.