Что вас беспокоит?
Генетика гемостаза 12 показателей
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим вариантом MTR 2756 A>G Мутация фибриногена, бета (FGB, 455G>A) Генотип G/A - обнаружен патологический вариант-455A гена фибриногена-бета (FGB) в гетерозиготном состоянии.Постоянно увеличенная экспрессия гена. Повышение уровня фибриногена в крови до 10%. Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, альфа субьединицы (GP1BA, 145thr>met) Генотип thr/thr - аллель риска не обнаружен. Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII (-312 ins 10bp) Мутация -323ins не обнаружена Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, C677T) Генотип С/C - аллель риска не обнаружен. Мутация АДФ -рецептора тромбоцитов (P2RY12, H1/H2) Генотип H1/H1 - аллель риска не обнаружен. Мутация VII коагуляционного фактора свертываемости крови (F7 arg353gln(G>A)) Генотип G/G (arg/arg) - аллель риска не обнаружен. Мутация V коагуляционного фактора свертываемости крови (мутация Лейдена, 506 arg>gln, G>A) Генотип G/G (arg/arg) - аллель риска не обнаружен. Мутация II коагуляционного фактора (мутация протромбина, 20210 G>A) Генотип G/G - аллель риска не обнаружен. Мутация 1298A>С гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR) Генотип A/C - обнаружен патологический вариант 1298С гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR)в гетерозиготном состоянии. Инсерция/Делеция Alu-элемента в гене Ангиотензин-превращающего фермента (Alu ins/del) Генотип INS/INS - аллель риска не обнаружен. Ингибитор активатора плазминогена 1 (5G/4G-675 PAI1) Генотип 4G/4G - обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гомозиготном состоянии. Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.
Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Сергей Викторович, гомоцестин 5.8 мкмоль/л
Длительная менструация
Проблемы с циклом
Кровянистые выделения во время овуляции
Очень обильная менструация. Идет 14-20 дней. Цикл стал непостоянный. Цикл начался 11.03.2024. Последняя ментруация была 16 марта продлилась 8 дней. Раньше цикл был более менее постоянный, но обильные месячные были изначально. Сейчас на 2-4 день в сутки 60-70 мл.. Во время овуляции два дня тоже наблюдаю кровеносные выделения.
Здравствуйте, Анжелика. Уровень гомоцистеина отличный.
Тромбофилия у Вас не выявлена, и те незначительные отклонения, не влияют на нарушение менструального цикла.
Если ОАК и коагулограмма (наверняка ведь гинеколог проверял и их?) нормальные, то проблема связана не с гематологическими нарушениями.. Причину, прежде всего, нужно искать в гинекологической сфере.
Сергей Викторович, анализы загрузила посмотрите пожалуйста
Ознакомился с предоставленными результатами обследований. Ничего явно патологического не выявлено со стороны системы крови.
Всё-таки нужно проблему тщательно проработать с гинекологом..
Принятый ответ
Здравствуйте, носительство выявленных полиморфизмов не является отягощающим и не требует специального лечения.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены( нормозиготы).
В связи с чем обследуетесь? Какие жалобы?
Анастасия Сергеевна, жалобы на длительные менструации и проблемы с циклом
Кровянистые выделения во время овуляции
Очень обильная менструация. Идет 14-20 дней. Цикл стал непостоянный. Цикл начался 11.03.2024. Последняя ментруация была 16 марта продлилась 8 дней. Раньше цикл был более менее постоянный, но обильные месячные были изначально. Сейчас на 2-4 день в сутки 60-70 мл.. Во время овуляции два дня тоже наблюдаю кровеносные выделения.
В этом случае стоит сдать коагулограмму, общий анализ крови+ ферритин, пройти исследования у гинеколога на предмет патологий эндометрия, эррозий, аггрегацию тромбоцитов со стандартными индукторами
Анастасия Сергеевна, сейчас все анализы загружу посмотрите пожалуйста
Рассматриваете рекомендацию по установке НоваРинг?
Анастасия Сергеевна, я его пробовала ставить ровно год назад, сразу начала вес набирать и с психо эмоциональным стоянием у меня все плохо стало убрала и все прошло
В этом случае обильные менструации могут сохраняться и быть причиной железодефицита. То есть постоянно метраномно нужно будет принимать железо, чтобы держать под контролем ситуацию
Принятый ответ
Анжелика, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
По общему анализу крови выявлена небольшая анемия, необходим контроль общего анализа крови через 2-4 недели. Если будет сохраняться снижение гемоглобина ниже 120 г/л, то нужно повторно проконтролировать уровень ферритина вместе с СРБ (так как он сейчас может быть ложно повышен), сдать биохимический анализ крови (билирубин общий, прямой, непрямой, ЛДГ).
Повышение В12 может быть связано с предшествующим его применением, если уверены, что не принимали, то желательно проконтролировать дополнительно уровень В12 в другой лаборатории, сдать биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, АЛТ, АСТ, общий билирубин, прямой билирубин, щелочную фосфатазу, ГГТП, ЛДГ, креатинин, глюкозу, С-реактивный белок). Если давно не сдавали, также не помешает сдать анализы на гепатит В (HbsAg), гепатит С (антиВГС суммарные), антитела к ВИЧ, сделать УЗИ брюшной полости и почек.
Похожие вопросы по теме
- 20 Февраля 20212 ответа
- 20 Июня 20241 ответ
- 25 Октября 202516 ответов
- 20 Ноября 20251 ответ