Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
Консультация гематолога /
Генетика гемостаза 12 показателей — вопрос №1984295
Анжелика
233 просмотра
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим вариантом MTR 2756 A>G Мутация фибриногена, бета (FGB, 455G>A) Генотип G/A - обнаружен патологический вариант-455A гена фибриногена-бета (FGB) в гетерозиготном состоянии.Постоянно увеличенная экспрессия гена. Повышение уровня фибриногена в крови до 10%. Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, альфа субьединицы (GP1BA, 145thr>met) Генотип thr/thr - аллель риска не обнаружен. Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII (-312 ins 10bp) Мутация -323ins не обнаружена Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, C677T) Генотип С/C - аллель риска не обнаружен. Мутация АДФ -рецептора тромбоцитов (P2RY12, H1/H2) Генотип H1/H1 - аллель риска не обнаружен. Мутация VII коагуляционного фактора свертываемости крови (F7 arg353gln(G>A)) Генотип G/G (arg/arg) - аллель риска не обнаружен. Мутация V коагуляционного фактора свертываемости крови (мутация Лейдена, 506 arg>gln, G>A) Генотип G/G (arg/arg) - аллель риска не обнаружен. Мутация II коагуляционного фактора (мутация протромбина, 20210 G>A) Генотип G/G - аллель риска не обнаружен. Мутация 1298A>С гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR) Генотип A/C - обнаружен патологический вариант 1298С гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR)в гетерозиготном состоянии. Инсерция/Делеция Alu-элемента в гене Ангиотензин-превращающего фермента (Alu ins/del) Генотип INS/INS - аллель риска не обнаружен. Ингибитор активатора плазминогена 1 (5G/4G-675 PAI1) Генотип 4G/4G - обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гомозиготном состоянии. Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности.
Возраст: 22
Хронические болезни: В детстве болела Васкулитом
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
