Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антифосфолипидный синдром
19 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности, сейчас беременна 3 раз. Инфекций нет и гормональны и цикл в норме, имеются мутации фолатного цикла. Прикрепляю результаты анализов на АФС, смущает что некоторые показатели близко к верхней границе референсных...
Достаточно
Здравствуйте. Из-за высокого онко риска из-за мутации brca1 и отягощенного семейного анамнеза, я удалила себе полностью весь "низ"(матка, шейка, придатки) и молочные железы с одномоментной реконструкцией. В результата гистолоии в матке указаны очаги именно аденомиоза. Могу ли...
Приём тестостерона может вызвать побочные эффекты: акне, рост волос по мужскому типу, огрубение голоса, изменения липидов и печени. Обычно назначают Тиболон – это синтетический стероид, который в организме частично действует как эстрогены, частично как гестагены. Обладает также андрогенной и анаболической активностью. Его назначают в постменопаузе для снятия приливов, профилактики остеопороза и иногда – для возможного улучшения сексуальной функции. Однако при носительстве мутации BRCA1 тиболон считается нежелательным, долгосрочные данные о безопасности тиболона ограничены.
Дальнейшее лечение
3 ответаЗдравствуйте Мама болеет - рак ПЖ 4 стадия, метастазы. Получает паллиативную химию. Фолфиринокс перестал работать, назначили гемцитабин. Сдали очередную мутацию - нашли наконец -то хоть что-то. Все предыдущие были отрицательные. Поменяется ли лечение после нахождения этой...
Здравствуйте, Наталья! Помню Вашу ситуацию Выявлена мутация в гене KRAS - эта мутация говорит об агрессии опухоли и ее потенциальной резистентности ко многим препаратам К сожалению, именно на вариант мутации KRAS G12V - эффективных опций воздействия сейчас нет Есть препарат Соторасиб - но он влияет на другой подтип этой мутации То есть на лечение выявление этой мутации не влияет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Ребенку 2 месяца, есть на затылке укус аиста и стала заметна вена на переносице. В интернете написано что это мутации в генах фолатного цикла , что может привести к задержкам развития , аутизму и тд. Правда ли это? Нужно ли сдать какие либо анализы для...
Нет , я считаю что у вас все хорошо и ничего сдавать не нужно )
Прошу ответить на 1 вопрос 🙏
6 ответовЗдравствуйте. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3012792-analizy Доктор на приеме дал направления на мутации. На приём 23 апреля, оак сдавала 11.03 , УЗИ 12.03. , там была проблема с аппаратурой и я не спросила нужно ли сдавать оак перед приёмом или нет,...
На связи! Все хорошо, не переживайте.
Повышенное тромбообразование
6 ответовБеременность 29-30 недель, с первых дней Клексан 4000 ежедневно, с 10 недель Кардиомагнил 150, последняя коагулограмма говорит о повышенном риске тромбообразования? Что делать? В анамнезе варикоз нижних конечностей и органов малого таза, мутации в генах гемостаза и фолатного...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно. На основании её результатов не принимается решение о назначении или отмене препаратов. Аспирин назначается при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Если наберётся 3 или 4 балла антикоагулянты назначаются с определённого срока. Если баллов 1,2, то во время беременности антикоагулянты не показаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Элмапарин и беременность
3 ответаДобрый день, подскажите, пожалуйста, элмапарин при беременности не вредный ли препарат? В инструкции просто указано что не желательно применение, а мне его выдали в аптеке, бесплатно, в связи с наличием генов мутации, для разжижения крови. Колола до этого Клексан. А сейчас...
Здравствуйте, это надропарин. Он применяется в беременность в профилактических дозах, если на это есть реальные показания(генетические тромбофилии FV, FII, подтвержденные вне беременности дефициты антитромбина III, протеина С, S, тромбозы в прошлом)
Петехии после трения губкой
9 ответовЗдравствуйте, муж сегодня тер себя губкой в ванной и стоял под горячей водой, появились на тех местах где тер очень много мелких красных точек, норма ли это!?? Коагулограмма, ддимер, оак и биохимия в норме, холестерин только повышен незначительно и гомоцистеин, так как есть...
Здравствуйте, при механическом повреждении кожи такое может быть, плюс на фоне горячей воды сосуды расширяются и проницаемость их становится выше. Если общий анализ крови сдавали на днях - хорошо. Если же контроль делали больше недели назад, то для спокойствия, лучше повторить общий анализ крови, обратить внимание на уровень тромбоцитов. При нормальном уровне тромбоцитов, но частом появлении подобной сыпи, можно рекомендовать прием Аскорутина на 1 месяц, он укрепляет стенку сосудов и делает ее менее ломкой.
Повышены тромбоциты
16 ответовДоброе утро уважаемые врачи. На протяжении шести месяцев повышены тромбоциты 410-450.подссет по фонио. При применение кардиомагнила тромбоциты стали 380,бросила пить кардиомагнил тромбоциты за три месяца выросли до 401. Сдала на 4 мутации качественный результат все 4 не...
Здравствуйте Екатерина, есть ли у вас другие изменения в общем анализе крови? Анемия? Железодефицит? Делали ли вы узи брюшной полости?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов