Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Прочитать анализы
7 ответовДобрый день .Получила результат анализов ,хотелось бы узнать ,какие препараты пить ?И что нашли ,если честно не понятно
Здравствуйте, прикрепите анализы
Высыпания на лице
7 ответовВысыпание на лице вокруг носа и рта. Мелкие прыщики, покраснение, припухлость. Бывает зуд. С чем связано не понятно.
Здравствуйте! По фото похоже на проявления периорального и периназального дерматита -Возникать может на фоне стресса , проблем ЖКТ, как реакция на косметические средства для лица , использование гормональных мазей , гормональных назальных спреев, применение влажных салфеток -Исключить сейчас все косметические процедуры, скрабы и пилинги ,убрать фторсодержащие зубные пасты , исключить жевательные резинки -ограничить сладкое, мучное -Утром и вечером крем Элидел ( хранить в холодильнике ) наносить охлажденными утром и вечером тончайшим слоем -2 недели , далее перейти только на вечер ещё 2 недели -в качестве ухода за лицом можно использовать линейку Сенсибио АР от Биодерма -гель для умывания и крем для лица -Если есть проблемы с ЖКТ -консультация гастроэнтеролога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скриннинге Astrai
5 ответовДобрый день! На 12 неделе сделали первый скриннинг, пришел результат Astrai, в нем ничего не понятно. Результат прикрепляю.
Здравствуйте. Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно. Базовый риск 1 из 55 ( он рассчитан так из-за возраста вашего) . В остальном все хорошо. Если есть УЗИ можете приложить , посмотрю )
Откуда мазоль?
3 ответаНатертость или мазоль, не понятно. Ничего не болит, никакого дискомфорта, просто внешне точно не могу сказать, что это.
Здравствуйте! По фото не критично. Похоже на натёртость. Сейчас нужно обрабатывать Мирамистином, затем наносить мазь Левомеколь 2-3 раза в день в течении 7-10 дней. Если половые контакты "сухие", применяйте лубриканты. Носите свободное удобное нижнее бельё из х/б ткани. Если ранее были незащищённые половые контакты с непроверенными партнёрами, то рекомендую сдать ПЦР соскоб на все ИППП, кровь на сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ.
Вопрос для КАПЛИЕВА И.С.
1 ответИнна добрый день , пришел минус , вы были правы . Но тогда не понятно откуда лимфоузлы мои и прочее Спасибо
Здравствуйте! Я если честно и не сомневалась в этом. Потому что вирусу было взяться неоткуда и все сроки для его исключения уже давно прошли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антибиотик суммамед форте
16 ответовНазначили ребенку 6,0 мл 1 раз в день, как развести суспензию, ничего не понятно Сумамед 200/5 мл
Пожалуйста, скорейшего выздоровления 🙏🏼
Описание анализа
7 ответовДобрый день, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа, как можно более подробно и понятно !! )) писать больше нечего, а символы остались ............................................................
По-русски говоря - соскоб как соскоб. Признаков опухолей не нашлось и все в порядке.
Расшифровка рецепта
10 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать почерк, назначили свекрови, название таблеток и как их принимать не понятно, если можно по подробней
Да, все верно. Лучше принимать акатинол мемантин или мематинол, данные препараты лучше переносятся (действующее вещество мемантин).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Значение 0,4 в дыхательном тесте отчем говорит? Если 0, то понятно, что их нет. А 0,4 что означает?
Здравствуйте, Валерия! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Показатель пол результатам С13 уреазного дыхательного теста ниже 3 говорит об отсутствии микроба на слизистой желудка.