Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В рамках подготовки к криопереносу эмбриона направили сдать расширенные анализы, в том числе на генетические мутации. - ген. мутации есть. НАСКОЛЬКО ОНИ СЕРЬЕЗНЫЕ В МОЕМ СЛУЧАЕ? к гемастазиологу только через 2 недели. очень переживаю, мне 46 лет, беременностей...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Не увидела антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно, антитела к кардиолипину М и G раздельно для исключения антифосфолипидного синдрома.
Второе мнение
5 ответовЗдравствуйте. Моя мама больна - онкология тела поджелудочной железы четвёртая степень. Получает паллиативную химию - фолфиринокс. Хотела спросить про мутации - пришли все отрицательные. Есть ли варианты перейти на таргетное лечение при отрицательных мутациях? И в принципе...
Здравствуйте При раке поджелудочной железы с отрицательными мутациями в генах BRCA и PALB таргетная терапия ингибиторами PARP-в частности олапарибом не проводится, мутация должна быть положительная, иначе на механизм действия данный препарат просто не будет оказывать никакого эффекта. При статусе MSS -микросателитная стабильность-иммунотерапия не показана. Дополнительно при зно поджелудочной железы на сегодняшний момент оцениваются мутации в генах EGFR, Her-2-neu , KRAS. Эти исследования можно выполнить, обсудив с врачом. Если все мутации отрицательны, назначается только химиотерапия и схема Folfirinox одна из самых эффективных, после назначают гемцитабин +капецитабин или гемцитабин в монорежиме
Добрый вечер, скажите пожалуйста, у ребёнка ( 1 год)одна гемангиома, на переносице венка в виде синяка, пятнышко красноватое внизу на затылке, короткая уздечка, и анализы крови, показывающии, на анемию. Прочитала, что эти признаки показывают на нарушения фалатного цикла. Так...
Да, все верно, можно принимать, если подтверждается железодефицит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Случилась замершая беременность на сроке 16-17 недель. Прошла обследование у гематолога. Анализы прикрепляю. Наследственной тромбофилии и антифосфолипидного синдрома гематолог не выявил. Но в некоторых генах есть мутации. Могли ли они привести к зб и нужно ли колоть...
Именно так, значимых факторов , предпосылок к неудачам беременности не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Помогите разобрать анализ
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте, Мария. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR 1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутации никакой угрозы не несёт. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Причина выкидыша на раннем сроке
4 ответаДобрый день! Год назад была внематочная, затем через год сейчас случилась бемеменность, хгч вырос до 240 медленно, за неделю всего на 50 ел сначала вырос, затем произошёл самопроизвольный выкидыш. Скажите, могут ли мутации быть причиной этому? Сдала на тромбофилию...
Если В12, В9, гомоцистеин в норме, то принимается фолиевая кислота 400 мкг ежедневно за 2-3 цикла до планирования беременности. Без дополнительных назначений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.