Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Пролапс митрального клапана
1 ответДобрый день. Недавно ходила на ЭХО сердца. Сказали, что всё хорошо, но выявили пролапс митрального клапана 1 степени. 4 мм. Ставят 2 причины: либо генетика, хотя в семье ни у кого такого нет. За исключением отца( он умер от коронарной недостаточности) , либо из-за незрелости...
Здравствуйте. Пролапс это врождённое, он не уйдет никуда. Это малая аномалии развития сердца. Лечить не нужно,не переживайте.
Ребенок не растет
2 ответаДобрый день! Дочка родилась 47 см, 2850гр, сейчас ей почти 8 месяцев рост 58, вес 7600. Были у генетика по направлению от ортопеда и педиатра- делали анализ на хондроплазию и гипохондроплазию- не подтвердилось. По навыкам она в пределах нормы. Сообразительная,...
Здравствуйте. Исключали соматотропную недостаточность? Вами должен заниматься детский эндокринолог. Нужно исключить все патологические варианты низкорослости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Супруга прошла 2 скрининг. (Первая беременность, одноплодная). Врач УЗД поставил диагноз Изолированная гипоплазия носовых костей. Срок беременности 20 недель и 2 дня, носовая кость 4,8 мм. Все остальные показатели в норме. На 1 скрининге все в норме, носовая кость...
Добрый вечер! На втором скрининге длину носовой кости не оценивается и не является маркером хромосомных заболеваний. Небольшая носовая кость в данном сроке может только говорить о том, что у малыша будет маленький курносый носик
Привычное невынашивание
12 ответовЗдравствуйте. Полтора года не получается выносить ребенка- привычное невынашивание, у меня все в порядке , обследовали , и у генетика были , нашли единственную по их мнению причину - совпали алели 2, прошли терапию ЛИТ, изменений нет . У супруга была предыдущая фрагментация...
День добрый. А УЗИ органов мошонки с доплером/с кровотоком выполняли - варикоцеле Исключен? Даже скрытые формы бывают причинами плохой фрагментации. Хотя явной тератзооспермии (нарушения морфологии, что часто характерно для варикоза) у вас нет. Но лучше сдавать спермограмму "по КРЮГЕРУ"! Другой метод оценки морфологии! (спермограмма ВОЗ 5 и выше, редакция 2010 г и выше)
Добрый день. 22.05.2024 замершая беременность ( 5-6) недель по УЗИ,вакуум. С того момента нет менструации. 01.07.2024 10 дней Дюфастона. Менструации нет. С 05.08. Линдинет менструации нет. 15.08 пролактин 1200, назначили достинекс 1/4 05.09 пролактин 380. С 16.09 лендинет 20...
Светлана, здравствуйте! Приложите, гормоны, пожалуйста! Сдавали ФСГ, ЛГ, эстрадиол, ТТг, или только пролактин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
ВПС плода
1 ответДобрый день! Беременность 20 недель. На 2 скрининге выявили ВПС плода. Правая дуга аорты. На первом скрининге отклонений не было. Генетика была в норме, но по ошибке поставили год рождения не 1993, а 1983.В генетике написали риск, возраст матери. Отправляют в перенатальный...
Здравствуйте, Юлия . Правая дуга аорты является аномалией отхождения дуги аорты (обычно дуга аорты развернута влево), решающим значением в данном случае будет иметь факт наличия аномалии отхождения без образования сосудистого кольца (сосудистое кольцо представляет собой "ненормальные" дополнительные сосуды, которые "петлей" сдавливают пищевод и трахею ребенка и могут вызвать нарушения глотания и дыхания). Сейчас с учётом этого скрининга - это осложнение не описано , это хорошо ! Необходимо на 3 скрининге - сделать более детальное обследование сердца плода с цветным допплеровским картированием, на основании которого будут видны все особенности данного состояния , после этого консультация детского кардиолога, при необходимости детского кардиохирурга , для решения вопроса о дальнейшей тактике лечения . Не переживайте! На данный момент ничего опасного нет ! Нужно дождаться , пока ребёночек подрастёт , чтобы были видны все особенности строения сердца. Сейчас ещё активно продолжаются процессы органогенеза, в том числе формируется сердце! Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ?
Ребенок 1 месяц, стал закашливаться
26 ответовДобрый день! Ребенок (03.05.23) когда сильно плачет бывает закашливается. Вчера и сегодня замечаю что закашливается во сне и просыпается от этого. У него много слюней, это может быть изза этого? Вчера проходили врачей в месяц. Кардиолог и невролог все в норме. Хирург сказала...
Считаю, у малыша в таком случае просто рефлекторный кашель, из-за слюней, такое бывает, если только появятся другие симптомы и кашель будет нарастать обратиться к очно к врачу, сейчас поддерживать оптим влажность и температуру воздуха в помещении ( 50-60% и 21-23 С)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ребёнок родился в 8 мес. Дисплазия соед ткани, моторная неловкость, моторные тики, гипотериоз, стрептококовая сентибилизация ,укорочение конечности 1,5 см.Не может прыгать и бегать, походка шаткая. Генетика в норме, по МРТ головы компенсированая гидроцефалия. Какие...
Здравствуйте. выявили перелом в грудном отделе. Свежий перелом? Последствия старого? Судя по описанию МРТ, переломам около года +\- 4 мес. Уже ничего с ними делать не нужно. Переломы минимальные, последствий не будет. что значит разветвлённая сосудистая сеть? Ничего не значит. Патологией не является. Может быть, развилась специально, чтобы обеспечить срастание переломов или является следствием перегрузки вследствие сколиоза. Какие исследования пройти необходимо? С ортопедической точки зрения точно нужно сделать рентгенографию таза для исключения дисплазии ТБС. Так же требуется рентгенография грудо-поясничного позвоночника на сколиоз. Скорее всего, нога короче из-за сколиоза. Для назначения лечения требуется знать углы и вершины деформации. Пока на этом всё.