Что вас беспокоит?

Изолированная гипоплазия носовых костей

Супруга прошла 2 скрининг. (Первая беременность, одноплодная). Врач УЗД поставил диагноз Изолированная гипоплазия носовых костей. Срок беременности 20 недель и 2 дня, носовая кость 4,8 мм. Все остальные показатели в норме. На 1 скрининге все в норме, носовая кость "визуализируется", все генетические риски по крови - низкие. Рекомендуют повторное обследование у генетика. Хотели уточнить - стоит ли переживать, или это вариант нормы? Врач толком ничего не объяснил..

Нет
31 год
16 Августа 2025·Просмотров: 108·Донат, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Добрый вечер! На втором скрининге длину носовой кости не оценивается и не является маркером хромосомных заболеваний. Небольшая носовая кость в данном сроке может только говорить о том, что у малыша будет маленький курносый носик

Принятый ответ

Здравствуйте. На втором скрининге размер носовой кости уже не так важен. Этот маркер важен на первом скрининге. Если у врача УЗИ нет других вопросов, то заключение требует внимания генетика. Он соберет анамнез и решит, нужен ли неинвазивный тест на синдром Дауна(НИПТ).

Принятый ответ

Здравствуйте!
Обычно значение имеет наличие и размер носовых костей именно на первом скрининге.
Поэтому при отсутствии высоких рисков по результатам первого скрининга и при отсутствии других маркеров хромосомных патологий изолированная гипоплазия носовых костей может быть индивидуальной особенностью.
В подобных случаях дополнительно могут рекомендовать НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте! В рамках второго скрининга обычно длина носовой кости уже не имеет значения для диагностики не хромосомных аномалий. Самым точным в отношении ХА является первый скрининг и, учитывая, что на нем носовая кость определялась и риски рассчитаны как низкие, то волноваться не стоит. Консультация генетика является в подобной ситуации стандартной процедурой. Также если волнительно можно выполнить НИПТ тест ( из венозной крови мамы выделяют ДНК плода и делают анализ на хромосомные аномалии), но это не обязательно и выполняется по желанию

Принятый ответ

Здравствуйте, носовая кость более важна на первом скрининговом ультразвуковом исследовании. На втором менее важно , так как могут быть индивидуальные особенности, т е небольшой нос . Как правило при низких риска и хорошем первом узи дообследование не проводят

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.