Что вас беспокоит?
Результаты кариотипирования
Получила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат кариотипирования - это последний гвоздь в гроб моей репродуктивной системы? Анализ был получен для протокола ЭКО. У генетика пока, что не была, жду другого анализа еще.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте!
У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные.
У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно.
Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Принятый ответ
Добрый день! Это больше вопрос к практикам генетикам, по литературным данным:
"Сбалансированные хромосомные перестройки, как правило, не влияют на здоровье человека. Однако у носителей хромосомных изменений в мейозе могут формироваться гаметы с несбалансированными вариантами. Эмбрионы, зачатые из таких половых клеток, будут иметь патологию кариотипа, которая может привести как к рождению генетически больного ребенка, так и к остановке развития беременности, способствовать самопроизвольному ее прерыванию."
Источник: Глинкина Ж. И. и др. Преимплантационное тестирование эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования у супружеских пар с транслокациями в кариотипе //Доктор. Ру. – 2020. – Т. 19. – №. 1. – С. 25-29.
Но в англоязычных источниках уточняют про реципрокную сбалансированную транслокацию, что она не влияет на будущего ребенка:
"Когда плод унаследовал родительскую сбалансированную реципрокную транслокацию, у ребенка, по-видимому, не увеличивается частота фенотипических аномалий, особенно если транслокация присутствует без эффекта у нескольких членов семьи". Источник: Twining P., McHugo J. M., Pilling D. W. (ed.). Textbook of fetal abnormalities. – Elsevier Health Sciences, 2007.
Принятый ответ
Здравствуйте. В второй анализ на что?
Похожие вопросы по теме
- 8 Июля 5 ответов
- 8 Июля 8 ответов
- 6 Июля 9 ответов
- 5 Июля 11 ответов