Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
Беременность
50 ответовДобрый день! Сейчас срок 12 недель 6 дней. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Сегодня ходила к генетику за выпиской и к гинекологу....
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Не тревожьтесь. Нет совершенно не низкое ,сердцебиение у плода варьирует ,оно может быть заниженное и завышенное ,на данный момент по поводов для беспокойства нет.
Расшифровать анализы
7 ответовУ ребёнка появляются периодически шишки на ногах. С 8 месяцев. Сейчас 1,1г. В первый день - красная шишка. На второй, 3 и т.д сходит на нет. Краснота спадает и далее образуется синева и потом проходит. Сходили на обследование. Гематолог у себя все исключил. Генетик дал кучу...
Добрый день! Иммунограмма отдельно от клинических проявлений не рассматривается и делается только для выявления/исключения иммунодефицита. В вашем случае признаков иммунодефицита нет, есть активация клеточного звена, ответственного за борьбу с вирусами или внутриклеточной инфекцией, возможно имеется аллергическая реакция. Для полной оценки состояния иммунитета дополнительно смотрим сывороточные иммуноглобулины А, М, G, E, фагоцитарную активность лейкоцитов, НСТ тест. Но, в вашем случае, лучше поискать причину. Рекомендую исключить в крови вирус инфекции - ВЭБ, ЦМВ, герпес 1.2.6 тип методом ИФА, сделать анализ крови на маркеры аллергии - общий иммуноглобулин Е и ЭКБ, педиатрическую аллергопанель методом ImmunoCap. С уважением, врач аллерголог иммунолог, анестезиолог реаниматолог, стаж 29 лет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли дальнейший приём Кардиомагнил
10 ответовЗдравствуйте. После трёх замерших беременностей прошла обследование у генетика. Генетик поставила диагноз "Вероятный антифосфолипидный синдром", в связи с пограничным значением в антителлах к аннексину IgG - 5,04. Начиная с прегравидарной подготовки, был назначен...
Здравствуйте! Прием Кардиомагнила может быть обоснованным при акушерском антифосфолипидном синдроме. В беременность можно сдать антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно и если титр выше 40 ЕД, то может быть выставлен антифосфолипидный сидром. Антитела к аннексину не учитываются, критериальными они не являются. Также стоит указать что за рубежом используют аспирин в малых дозах в беременность у здоровых обследованных женщин с неясным привычным невынашиванием. Есть исследования, которые доказали его позитивное влияние для таких пациенток. Но назначается препарат уже не гематологом, а гинекологом.
2021 г. 1 выкидыш- 3 недели, 2ой- 6 недель. Планируем ребенка уже 2ой год, в этом прописали дюфастон, цикл сократился до 29 дней, на 3ий мес. приема М пришли скудные и были 3 дня, хочу прекратить пить дюфастон для стимуляции овуляции. Можно ли так сделать? И посоветуйте как...
Здравствуйте! Для чего Вам назначили Дюфастон?
Гиперсекреция bХГ
3 ответаСегодня прошла 2-й скрининг. Срок 19.2. Выявили: -гиперсекрецию ХГЧ на первом скрининге (3.43 МоМ). -ДМЖП (0,9мм/1,8мм) -пиелоэктазия односторонняя с незначимой дилатацией ЧЛС.5,6мм справа. Генетик сказала,что я в большой группе риска трисомии 21(( Т.к в совокупности с...
Здравствуйте, у вас риск низкий по результатам скрининга. ДМЖП эти само диагностируемый дефект, он небольшой и как правило на 1 году жизни он закрывается. Пиелоэктозия как правило с рождением проходит, это тоже достаточно часто выявляется на узи. Это не является маркерами хромосомной патологии. У вс очень низкий риск синдрома Дауна. Вы можете сделать НИПТ он с точностью 98% подтвердит, что в малыша нет трисомии 21 хромосомы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Добрый день, вчера начала вводить ребенку новую смесь Нутрилон профутура, по 1 ложке. Ночью ребенок плохо спал, вертелся, утром обнаружила красные щеки. Смесь отменила. Сейчас едим Нутрилон Комфорт. Стоит ли переводить ребенка на новую смесь или остаться на этой? У ребенка...
Отлично Смесь на основе частичного гидролизата -стул может быть зеленый Симптомов лактазной недостаточности нет На этой смеси можно оставаться до года , с 6 мес 2 линейка. Если есть пищевой интерес-вводим прикорм Оптимальные сроки ввода прикорма 4-6 месяцев
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ