Что вас беспокоит?
Гипоплазия костей носа
Добрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла. Назначили пренатальный консилиум, на него конечно же я схожу. Но хотелось бы услышать мнение других специалистов. Есть ли повод для беспокойства?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались.
А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ
Принятый ответ
Здравствуйте, по современным данным считается что самое главное, что я кости носа определялись на 1 скрининге. Если риски низкие, по узи нет никаких маркеров хромосомной патологии, то как правило дообследование не требуется
Принятый ответ
Наталия, здравствуйте.
Абсолютно согласна с мнением генетика.
Кости носа оцениваются только на первом скрининге и больше никогда.
Если по результатам биохимического скрининга все риски низкие по хромосомным аномалиям, то тем более.
Принятый ответ
Здравствуйте! Самая точная оценка рисков хромосомных аномалий производится по результатам первого скрининга, и если по нему риски низкие, то поводов для беспокойства нет. На втором скрининге, обычно размер носовой кости не оценивается, определяется лишь ее наличие, она есть-это хорошо. А то, что связано с нижней челюстью, говорит , вероятно, лишь об особенности малыша. Приложите, пожалуйста, результаты скринингов для более подробной оценки
Эльвира Эдуардовна, прикрепила фото скринингов
В подобной ситуации, с учетом снижения темпов роста плода (масса менее 10 процентиль), может быть рекомендовано проведение базового или расширенного НИПТ-теста, если ранее не проводился
Эльвира Эдуардовна, так же есть результат скрининга II с другой клиники в этот же день, прикрепляю
По 2-му вес малыша в норме. Дело в том, что сама по себе микрогнатия не является специфическим маркером хромосомной аномалии, и в целом не разработано четких критериев и норм. Но в сочетании, например , со снижением темпов роста малыша или другими маркерами, может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, поэтому мнения в отношении подобных ситуаций могут быть действительно не однозначными
А какие риски хромосомных аномалий были по 1му скринингу?
Эльвира Эдуардовна, прикрепила данные рисков
Эльвира Эдуардовна, вообще первые двое родов дети были небольшие по весу 3,100 и 3,200 и роды были в 40 недель
Ознакомилась, вообще при рисках выше 1:2500 (а это риск трисомии 21 -1:977 и трисомии 13- 1:1262), хоть они и считаются низкими, предлагают по возможности пройти НИПТ, а с учетом неоднозначных данных УЗИ, здесь было бы уместно подобное исследование (это, конечно, для перестраховки)
Эльвира Эдуардовна, спасибо
Через два дня назначен пренатальный консилиум, посмотрим что будет по показателям, получается через неделю после второго скрининга, изменились ли они
По анализу НИПТ генетик ответила, что не видит в нём необходимости
Так же по моим подсчетам срок должен быть меньше на неделю, может ли ещё из за этого быть немного неточные данные по сроку
Вообще по большому, счету, если руководствоваться официальными данными и документами, показанием к НИПТ являются риски - 1:100;1:99;1:98 и так далее, даже в перерасчете после второго скрининга риск получился низкий. А при более низких рисках, конечно, НИПТ проводится на ваше усмотрение.
Исследование фотометрии и соответствие сроку всегда должно отталкиваться от результатов первого скрининга и никак иначе (он устанавливает самый точный срок).
После консилиума, думаю, конечно, будет уже все яснее
Принятый ответ
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Учитывая что по результатам первого скрининга никаких рисков не было, повода для беспокойства у вас нет.