Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
Риски потологий у ребёнка
12 ответовЗдравствуйте! По результатам ИПД выявили реципрокнцю транслокацию у плода, назначили сдать кариотипы мне и моему мужу, пришли результаты с нормальными хромосомами. Генетики в таком случае располагали к прерыванию беременности. Какова вероятность на положительны исход событий?...
Здравствуйте! Какой срок беременности у Вас? Приложите пожалуйста результаты обследования
Трисомия 21
4 ответаЗдравствуйте, мне 21 год, первая беременность, 13 недель, был первый скрининг риск трисомии 21 был сначала 1:527, потом врач отправила заново сдавать сказала плохой скрининг , сейчас риск 1:2406 , не понимаю ничего, она ничего не может обьяснить все себя извела. Так же жду...
Добрый день. Это хороший результат, как и все остальные риски по скринингу. Риск по Т21 считается высоким, если он 1:100 и выше, у вас, как видите - в 24 раза ниже. Все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скриниг нужна консультация
8 ответовДобрый день! Прошла 1 скриниг по беременности но проходила уже в 14, 2 недели пришли показатели: Узи хорошее Твп 2мм; носик 2,4 мм; хгч 16,20 МЕ/л/0,588МоМ; PAPP-A 1,800 МЕ/л/0, 374 МоМ Риски по трисомии низкие. Подскажите РАРР ниже нормы что это значит?
Немного дописала - все верно, поводов для переживаний нет - абсолютно
Расшифровка первого скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, по данным первого скрининга все не так плохо? По риску преэклампсии я поняла, что нужно следить за состоянием своим, а по хромосомным аномалиям, особенно по трисомии 21 не совсем ясно, риск есть или нет. И по данным РАРР-А цифры, не...
Здравствуйте, подобные результаты биохимического скрининга считаются низкими в отношении хромосомных аномалий, учитывая что результат на трисомию 21, находится в пределах так называемой серой зоне (1: 101- 1:2500), те ожидаемый "идеальный "результат предполагается что будет выше 1:2500, поэтому рекомендуется дополнительно выполнить дообследование, но повторюсь данный результат также считается низким. Определен высокий риск преэклампсии, но это только риск, совсем не обязательно, что это будет, для профилактики как правило рекомендуется приём ацетилсалициловой кислоты ( Кардиомагнил) по 150 мг со второго триместра до 36 недель, данный препарат улучшает маточный кровоток, что профилактирует данное осложнение, также рекомендуется контролировать артериальное давление и регулярно сдавать общий анализ мочи, чтобы следить за белком в моче.
Нипт. Почему риск не определён
6 ответовДобрый день! С мужем решили самостоятельно сдать Нипт, показаний к этому не было. В результате анализа, по всем патологиям написано, что низкий риск. А по трисомии 18 написано, что риск не определён. Что это значит? По какой причине может быть, что риск не определили (низкий...
Здравствуйте, в лаборатории где вы сдавали вам должны предложить сдать повторно кровь. Это значит лишь то,что материала не хватило для исследования. Это погрешность со стороны лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ПГТ-А
4 ответаДобрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента. Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем...
Здравствуйте, Татьяна. Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100). Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).
Второй скрининг , носовая кость
5 ответовВторой скрининг 20 недель 4 дня , носовая кость 4,6мм, толщина плаценты 32мм, по первому скринингу тоже ставили гипоплазию и по крови базовый риск трисомии 21 1:944, индивидуальный 1:595, сдала НИПТ , по всем синдромам 21,13, 18 и половым никаких отклонений не выявлено,...
Нет, не стоит. Раз уж вы прошли НИПТ, который по точности превосходит и 1, и 2 скрининг.
Первый скрининг
5 ответовНа первом скрининге в 13 недель поставили риск трисомии 21 без nt 1:111. (Двойной тест), по остальным показателям риск ниже порога отсечки. Твп 1,8 мм, возраст 29 лет, Papp-a 1,87, хгч 79,1, кости носа визуализируются. Что это значит и почему они поставили такой высокий риск?
Здравствуйте, у вас средний риск, я рекомендую пройди НИПТ на синдром Дауна именно, он даст точный результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получила результаты первого скрининга. Врач сказал делать НИПТ на трисомию 21.Так же назначил кардиомагнил 150 мг из-за повышенного риска преэклампсии до 34 недели. Насколько у меня высокий риск трисомии 21? Прошу посмотреть мои анализы крови и результат узи....
Здравствуйте! Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее. А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 381 родится ребёнок синдромом. И вообще это просто расчёт программы, даже с риском 1:10000 может родиться ребенок с патологией и наоборот. По поводу патологии беременности: вам всё верно назначен кардиомагнил , в остальном это также контроль узи гениталий, допплерометрия, оценка состояния плода. И расчёт преэклампсии до 34 Нед выше, чем до 37 Нед вообще не поддается логики. Потому что до 37 включает в себя и риски до 34. Также хочу сказать что преэклампсия преэклампсии рознь, у кого-то белок в моче и отеки в 36 недель, а у кого-то давление неконтролируемое и белок в 25 недель.