Что вас беспокоит?

ПГТ тест показал результаты, что делать дальше

Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие факторы здоровья матери могут влиять на данную ситуацию

Нет
43 года
24 Апреля ·Просмотров: 39·Татьяна

Принятый ответ

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей

Принятый ответ

Здравствуйте
Данные изменения могут носить случайный характер, так как с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается.
Повторение ситуации у других эмбрионов не превышает общепопуляционный, при отсутствии патологии кариотипа супругов.
Рассматривается кариотипирование обоих супругов.

Принятый ответ

Здравствуйте, с возрастом увеличивается риск хромосомных поломок, это связано с тем что запас количества фолликулов снижается. Это является естественным процессом, и повлиять как то на качество генетического материала нельзя. Это не наследственные формы хромосомных поломок, они чаще всего носят случайный характер. В позднем репродуктивном возрасте на получение одного здорового эмбриона требуется больше ооцитов.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.