Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ КФК
1 ответПомогите расшифровать анализ у мужчины 42 года:креатинкиназа 356 ед/л Врач подозревает по внешним признакам СМА или болезнь Помпе. Делали электромиография и игольчатую ЭМГ, там всё в норме, отклонений нет.
Здравствуйте. Креатининкиназа значительно повышена, это говорит о том что где то идёт разрушение мышечных волокон. Надо искать причину
Генетика тромбофилия,безплiддя
5 ответовДоброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша. Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв: PAI Серпiн1 Ген f7 Чи може ця мутацiя, бути...
Пока ничего не надо. Только при беременности
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скоростные показатели СМА
11 ответовЗдравствуйте, беременность 31 неделя, на скрининге узи написали скоростные показатели СМА соответствуют лёгкой степени анемии, я узи и ктг прикреплю , у меня резус отрицательный у мужа положительный, на 28 недели вводили иммуноглобулин антирезусный. Я очень переживаю что...
Здравствуйте. Совершенно не опасно. По фетометрическим показателям плод даже опережает срок, значит гипоксии нет. У вас нет анемии? Какой гемоглобин и ферритин?
Необходима консультация генетика.
14 ответовЗдравствуйте! Мне 40 лет,4 беременность,срок 15 недель и 4 дня.. Результаты первого скринига не совсем удовлетворительные! Прием у врача генетика только через неделю..Постоянно нахожусь в состоянии стресса.. Хочу уже сегодня понимать,каковы наши с малышом шансы родится...
Стоило бы обсудить этот риск повторно. Все же профилактика важна. Надеюсь, смогла помочь 🙏🏻 пусть у Вас все сложится с малышом хорошо!
Асимметрия кровотока по ПМА, СМА
14 ответовПо узи сосудов головы и шеи выявили асимметрию кровотока ПМА, СМА слева и справа. Из жалоб- постоянный высокочастотный писк в левом ухе на протяжении четырех лет. Головные боли в затылке бывают 2-3 раза в месяц. Давление в норме. Головокружений нет.
МРТ головного мозга и сосудов без патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Снижение ПИ в СМА
4 ответаЗдравствуйте! Была на допплере сегодня, врач в заключении написала про ПИ в СМА ниже 5 процентиля. Я спросила,что это значит. Она вроде как сказала,что чем больше срок,тем это закономерней и что ЦПО и остальное все в норме, поэтому это не влияет ни на что....
Здравствуйте. Не переживайте, это ни на что не влияет и ничем не опасно, делать с этим ничего не нужно
Консультация генетика
5 ответовБеременность 26-27 недель! Имеются результаты биохимического скрининга и 1,2 узи скрининги! Получить консультацию генетика! Последняя менструация 17.12.2024 г. Биохимический скрининг от 11.03.2025 на сроке 12 недель 1 день, PAPP-A - 0,21 MOM, B-ХГЧ- 1,7! Возрастной риск -...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного компьютерной программой. Границы высокого риска - 1:100 и выше. Учитывая вышеперечисленные данные показаний к проведению инвазивной диагностики не было. Вполне можно обдумать НИПТ 21, чтобы уже не думать об этом всю беременность. Без учёта данных УЗИ первого триместра риски всегда выше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS