Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов (гемостаз)
6 ответовУважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Кровоток нарушен
13 ответовБеременность 18, недель . Была на узи врач сказала нарушен кровоток, нужно рекомендация гемотолога. С момента беременности Утром укол клексан 0,4, с 14 недель добавили в обед по 1 таблетке тромбо асс 100мг. Я носитель генетических полиморфизмов в генах свертывающей системы.
Здравствуйте, приложите генетический скрининг по тромбофилии. Чтобы назначить клексан нужен высокий балл тромботических рисков( 3 и более): -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Маточные кровоток гематологической проблемой не являются и показанием к клексану не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результатов анализов
2 ответаЗдравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов Мужчина, 61 год Делали трепанобиопсию в марте (предварительно подозрение на миелодисплазию), в апреле отдельно взяли пункцию, много показателей в отклонении от нормы при этом мутации в генах не выявлены в...
Здравствуйте, по миелограмме и трепанобиопсии действительно имеются признаки дисплазии. Рабочий диагноз , учитывая общий анализ крови, может быть миелопролиферативное заболевание/ МДС. Когда есть признаки и пролиферации и дисплазии. С результатами обследований, УЗИ, биохимией нужно посетить очного гематолога для уточнения тактики ведения, возможного дообследования по цитогенетике.
Анализы при беременности
4 ответаЗдравствуйте! У меня выявлены некоторые поломки в генах гемостаза, беременность 21 неделя каждые 3 недели отслеживаю коагулограмму, сейчас сделала еще тромбоэластограму и показатели отклоняются от референсных значений. Принимаю кардиомагнил 150 мг 1 раз в день. Нужна ли еще...
Екатерина, здравствуйте. Коагулограмма и тромбдинамика могут изменяться при нормально протекающей беременности их-за повышения активности свертывающей системы в этот период. Эти изменения (повышение фибриногена, Д-димера и т.д.) совершенно закономерны для беременности, не указывают на какие-то нарушения, не представляют опасности и не требуют лечения. Из приведенных мутаций значение имеют F2 и F5, они не обнаружены.
Обнаружены мутации в генах
1 ответДобрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте! Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет. По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога. Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки. Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Алель риска в генах
5 ответовЗдравствуйте!30лет.случилась замершая беременность (первая,деток нет)на 7неделе,после сдала много анализов(гормоны,инфекции,щитовидка)всё в норме.На всякий случай и на наследственную тромбофилию,по двум генам ITGB3 (176 Т>С)и SERPINE1(-675 5G>4G) результат показал «алель...
Здравствуйте. Одна замершая беременность, это не отягощение по акушерскому анамнезу. Гены, которые вы исследовали не несут первостепенной важности и скорее всего не являются причиной ЗБ. Пришлите все анализы на электронную почту, ознакомлюсь. Сейчас показаний для консультации генетика и назначения препаратов нет
Обнаружены полиморфизмы в генах
8 ответовЗдравствуйте. У меня было 2 неудачные беременности: выкидыш и замершая, сдала генетический анализ на тромбофилию и фолатный цикл. Были обнаружены полиморфизмы. Также с этим сходила на консультацию к гематологу , сказала что анализ бесполезный, сейчас только смотрят на факторы...
Нет, это только один фактор риска, а уколы оправданы при наличии 3 и более факторов.
Определение мутаций в генах
9 ответовЗдравствуйте! Помогите разобраться в анализах . Есть ли риск? Сдавала анализы потому что у матери рак молочной железы в 38 лет , у бабушки ( по материнской линии )в 48 лет. Если есть риск , то что могу сделать , чтобы его минимизировать?
Здравствуйте прикрепите анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематолог
5 ответовСейчас беременна, расшифруйте пожалуйста результаты,и какие медикаменты нужно пить при таких мутациях в генах гемостаза? Какие ещё сдать анализы ? На данный момент замедлился рост хгч, имеется бродикардия эмбриона , и ретрохиальная гематома , срок беременности 6.6 в...
Здравствуйте, Мария. По ПЦР маркеров тромбофилии - какая-то ошибка, один из результатов анализа - не Ваш. По текущим обследованиям ничего в отношении гиперкоагуляции нет, поэтому сейчас терапия должна быть направлена на организацию гематомы. Гормональную поддержку получаете?
