Что вас беспокоит?
Расшифровка Молекулярного кариотипирование абортивного материала
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Принятый ответ
Добрый день.
Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18.
С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Принятый ответ
Здравствуйте! У Вас был плод женского Пола с хромосомной аномалией - синдромом Эдвардса. Актосомно- рецессивных заболеваний не обнаружено. Это первая беременность?
Екатерина, нет, 3-я. 2-е детей у меня здоровые
Синдром Эдвардса, как и синдромы Дауна, Патау и т.д. чаще всего связаны со случайным изменением в хромосомном наборе, т.е. шансы на последующую здоровую беременность высокие.
Принятый ответ
Здравствуйте. Нет, наоборот в материале отправленном на исследование патогенных вариантов связанных с аутосомно - рециссивными заболеваниями не выявлено. Только трисомия 18
Принятый ответ
Здравствуйте, беременности замирают в большинстве случаев из-за генетических поломок, как и в вашем случае, все люди в большей или меньшей мере имеют и мутацию генов и гены аутосомно-рецессивных заболеваний. До этого у вас были беременности?
Екатерина, да, у меня 2 здоровых детей. А вот с третьей беременностью не повезло(
Не переживайте, это просто случайность, так гены сложились, никто в этом не виноват, в следующий раз все будет хорошо.
Добрый день. В анализе информация за конкретную беременность. Это никак не говорит о том, что у Вас с мужем " поломка" в генах и она будет всегда. Пусть в следующий раз Вам обязательно повезет.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия!В пункте 2 указано, что патогенных вариантов аутосомно-рецессивных заболеваний у Вас не выявлено.
Похожие вопросы по теме
- 3 Октября 20191 ответ
- 17 Марта 20201 ответ
- 22 Июня 20202 ответа
- 12 Сентября 202013 ответов