Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Ребёнок 3.5
Сильные колики, газообразование, вздутие, запоры. Поменяли 3 смеси, ничего не подходит. Периодически кожные высыпания по всему телу.
Есть генетическая предрасположенность к АКБМ.
На какую смесь переходить?
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!
Повышен, фибриноген, птв понижен. Месяц пила вессел дуэ ф. После сдачи на гомеостаз гинеколог настаивает на введении прадаксы, так как назначила перед этим дюфастон (гармон). Повышен риск тромооразования (генетическая предрасположенность)
Ольга, здравствуйте.
Какая именно генетическая предрасположенность у Вас выявлена? По какой причине сдавали этот анализ, на генетическую предрасположенность - у Вас ранее были тромбозы, или у близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?
По какой причине назначен весселДуэФ - только из-за изменений коагулограммы?
Мужчина, 33 года, стала подниматься линия волос у лба. Есть генетическая предрасположенность к облысению. Идёт постепенное выпадение волос. Какие анализы необходимо сдать перед очным приемом? На что нужно обратить внимание?
Здравствуйте.Имеет смысл выполнить фототрихоскопию, клинический анализ крови, уровень половых гормонов, уровень витаминов С,Д,Е, микроэлементов цинк,селен,железо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Волнует заключения по лёгким и участок остеоскдероза. Что такое эностоз ? Стоит переживать? На счет экзостовов у меня генетическая экзостозная хондродисплазия по ней всё мне известно. Буду очень благодарна за консультацию.
Добрый день. Эностоз это доброкачественное образовпние костной ткани, это какэкзостоз только кость растет авнутрь. По поводу легких нужна консультация торакального хирурга с просмотром диска, чтобы ничего не пропустить.
Добрый день. Сдала анализ на билирубин, все повышены. Сдала на Синдром Жильбера, помоги расшифровать есть ли генетическая болезнь печени? УЗИ будет в пятницу. Меня ничего не беспокоит в плане здоровья
Здравствуйте! Да, синдром Жильбера подтверждён. Ничего критичного в этом нет. Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Вы об этом знаете и спокойно живёте.
Добрый день! Собираюсь сделать прививку от ковида, но у меня есть генетическая тромбофилия и волчаночный антикоагулянт, боюсь образования тромбов, нужно ли принимать антикоагулянты перед и после прививкой , если да то какие
Диляра, здравствуйте!
При склонности к тромбообразованию, лучше не рисковать. Реакция не предсказуема.
Вам необходимо ещё сдать коагулограмму и очно решить с гематологом вопрос приёма антикоагулянтов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1-я берем-ть антенатальная гибель плода,2-я и 3-я нор-е роды, потом три замершие,генетическая предрасположенность к тромбообразованию,колола Клексан 0,4; но замерла беременность. С чем связано