Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 1,5 года, мальчик. До года был повышен АСТ до 46-51. В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380. Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было. На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер! Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК. КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани. Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления. В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2. Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования. В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала. Пересдайте этот анализ в другой лаборатории. Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину. Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно. Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин. Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика. Рекомендую вам поступить следующим образом. Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления. Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте. Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла. В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно. Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни. Это касается всех без исключения генетических тестов. Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание. Генетическая предрасположенность - не равно диагноз. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Биохимия в 1 триместре
5 ответовДобрый день! Свободная бета частица хгч 4,42 МоМ. РАРР-А 0,810 МоМ. В 13 недель сдавала кровь. Отказалась от прокола, надо было делать?
Здравствуйте, прикрепите результаты скрининга.
Расшифровка скрининга
21 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга 1 триместра: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 61,62 МЕ/л / 1,887 МоМ РАРР-А: 7,620 МЕ/л / 2,443 МоМ
Диана, все отлично по скринингу! Поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать результаты 1 скрининга 13 недель. Бета хгч 160,00 МЕ/л( эквиваленто 4,000 МоМ). Papp-a 3,900 ME/л (эквиваленто 1,010 МоМ).
Здравствуйте ,Татьяна, по результатам обследования ХГЧ выше нормы. Норма в международных единицах МоМ от 0, 5 до двух РАР-А в норме. Но изолировано эти показатели не имеют прогностического значения в плане риска хромосомных патологий. ХГЧ может повышаться при угрозе прерывания беременности, токсикозе ,приёме препаратов прогестерона. Необходим в этом случае именно индивидуальный расчёт рисков по скринингу, риск выше чем 1:100 считается высоким.
Скрининг,повышенный хгч
30 ответовЗдравствуйте,первый скрининг проходила два раза . По первому :хгч189,70 (5,031 МоМ) РаРР-А 2,840 (0,893 МоМ) Тримомия 21 базовый риск 1:702 индивидуальный 1:221 Преэклампсия до 37 недели 1:33 Задержка роста плода 1:80 Второй раз проходила :хгч134,20 (3,713 МоМ) РаРР 5,580...
Не беспокойтесь, у Вас растет отличный здоровый малыш!) Легкой и спокойной беременности)
Результаты биох.скрининга
1 ответ2 ой триместр АФП 20,00 МЕ/мл( 0.52 МоМ) Хгч 10000,00 МЕ/л (0,43 МоМ) НЭ 3,6 нг/мл (0.90 МоМ) Возрастной риск трисомии 21 : 1:1280 (0,078%) Риск трисомии 21: ниже популяционного /1:4874 (0,021%) Риск задержки развития плода: ниже популяционного Риск развития ДЗНТ: ниже...
Здравствуйте! Лилия, все нормально у Вас!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
5 ответовЗдравствуйте.Возрась-39 лет, сделала скрининг в 12 недель. По результатам: Хгч-1.8 МоМ РАРР-А- 0.72 МоМ, По УЗИ-шейная складка 1.7 мм(1.15 МоМ), носовая кость 2мм. Результат ставят Биохим.тест-1:190 Двойной тест-1:71 Возрастной риск-1:97 Сейчас сделали НИПТ,жду результатов....
Здравствуйте. Нет, инвазивный тест не нужно. НИПТ достоверный относительно синдрома Дауна на 99%. Нужно дождаться результатов. Ваш скриниг означает, что у одной женщины из 190 с такими показателями как у вас по биохимии родится ребёнок с хромосомной патологией.
Пришли результаты скрининга. Оба показателя завышены. По узи все идеально. Хгч 124.56 МЕ/л /2 964 МоМ РАрр 8 582 МЕ/л / 2 959 МоМ.
Здравствуйте. Отдельно эти показатели не оценивают. Смотрят на подсчитанные программой индивидуальные риски.
Скрининг 1 триместр
2 ответаЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга 1 триместр. Бета субъединица ХГЧ -42,60 Ме/л эквивалентно 1,088 МоМ РАРР-А- 2,165 Ме/л эквивалентно 0,884 МоМ
Добрый день! У Вас риски низкие по хромосомным патологиям. В связи с возрастом,согласно статистике,из 93 женщин 1 может родить ребенка с синдромом Дауна. Вы можете сдать НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли патология плода? 1 скрининг
5 ответовСкажите пожалуйста страшно ли то, что СВОБОДНАЯ БЕТА-СУДЪЕДИНИЦА ХГЧ 0,335 МОМ, а РАРР-А 2,038 МОМ. Скрининг УЗИ и крови прилагаю. Отправляют на НИПТ
Надежда, здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Отдельно показатели биохимии крови не оценивают