Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атрофия, метаплазия
8 ответовЗдравствуйте. Два года назад делала ФГДС. была найдена атрофия слабая и хеликобактер. Я пролечилась от хеликобактера. Сделала тест, отрицательный. Сейчас опять делала ФГДС с биопсией по OLGA. Уже обнаружена и атрофия и тонкокишечная метаплазия и также опять Hp. Папа умен от...
Анжелика, может. Главное не переживать и просто регулярно проходить ЭФГДС с биопсией ежегодно Берегите себя ☘️
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Повышение ПСС СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сделала узи в 27 недель, врач сказала, что всё хорошо. Но меня смущает повышение ПСС СМА. Прочитала, что это признак гемолитической анемии. У меня и у мужа одинаковая группа крови и резус. Стоит ли бить тревогу в данном случае?
Добрый день. Это совсем немного - 2,63 см/сек. Она ничуть не повышена. Если группы и резус-фактор у вас одинаковые - гемолитической болезни быть не может. Вам не о чем беспокоиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Здравствуйте. Беременность 7 недель,ужасная мышечная слабость в ногах и руках,еле на работу хожу. Гемоглобин 137,ферритин 18.5,анализы сдавала два месяца назад до берем. Принимаю легкодоступное железо солгар 25мг.
Юлия, здравствуйте. Такой уровень ферритина при нормальном гемоглобине говорит о наличии латентного дефицита железа, требующего приема препаратов железа. БАДы содержат недостаточную дозу железа для лечения дефицита железа, поэтому предпочтительнее препараты с действующим веществом сульфат железа II, например, тардиферон, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум, принимают по 1 таблетке/питьевой ампуле в день не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина - 30. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Но перед началом лечения оптимально сдать новый общий анализ крови и ферритин.
Необходима консультация пульмонолога (письменное заключение о том, что врач -пульмонолог подтверждает возможность проведения терапии больному со СМА препаратом Рисдиплам. Есть анализы и рентген на вдох и выдох).
Доброе утро ! Как я поняла , уже получаете Рисдиплам. И ,сейчас нужна консультация Пульмонолога для оценки эффективности терапии. Есть инструкция для пациентов ,получающих Рисдиплам , Вы его получаете ,когда прикреплены к какому - то лечебному учреждению,чаще всего Федерального значения. В инструкции написано ,что если необходима консультация узких специалистов ,в том числе и Пульмонолога ,Вы должны созвонится со своим лечебным учреждением и указать на эту необходимость. Будет произведена госпитализация с выдачей Рисдиплама в условиях стационара под росписку и проведен осмотр узкими специалистами. Эффективность оценивается ,исходя из первоначального состоянию лёгких . Так производитель Рисдиплама пишет , что при приеме препарата в течение года уходит необходимость в ИВЛ и появляется самостоятельное дыхание ,если пациент был изначально на ИВЛ. С уважением, Ольга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА артерия нарушение
28 ответовЗдравствуйте, беременность 38, 5 недель. 3 беременность и будут 3 роды, кровь 3 отрицательная, имуноглобулин получен в 28 недель. Сегодня на допллере выявило нарушение в СМА артерии, врач под вопросом предположил анемию плода. Скажите пожалуйста, что теперь делать и насколько...
PI и максимальная скорость вытекают из одного и того же замера. Внутриутробная анемия - следствие выраженного резус-конфликта. Если антител нет и все остальное в норме - едва ли эта "находка" заслуживает внимания. А на 39 -й недель уже одно лекарство от всех сомнений - рожать, а не обследоваться в другом городе ,это нерациональная тактика в принципе, что бы ни было обнаружено.
Мышечная дистония
1 ответДобрый день!Ребёнку через неделю будет 3 месяца.Плохо удерживает голову в вертикальном положении.Поставили диагноз-мышечная дистония.Прописали пантогам и уколы кортексина.Можно ли подождать с лекарствами?Делаем массаж +ЛФК.
Здравствуйте,вы делали какие-то обследования?
Атрофия вульвы!
15 ответовДиагноз атрофия вульвы-сделали 4 процедуры интимного плазмолифтинга,мазь Орниона-1 раз в неделю.Сухости нет,но трещины так и появляются .Растяжимости тканей нет!
Я так понимаю, что речь идёт о склероатрофическом лихине, потому как чистая атрофия вульвы - это постменопаузальное состояние. Диагноз лихина желательно всё же подтверждать гистологически, после взятия биопсии вульвы. Однако клинически это заболевание тоже проявляется достаточно ярко : сухостью побелением и трещинами. Лечение длительное с использованием местно крема с эстрогенами, глюкокортикоидов, также имеет место и плазмотерапия. Однако плазма в тканях работает 7 дней, поэтому один раз в месяц- это недостаточно, желательно проводить аутоплазмотерапию раз в неделю, тогда будет эффект увлажнения и улучшение регенерации тканей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ретроградный компонент в СМА
19 ответовЗдравствуйте.Срок 27,5 недель делала допплер сказали что все хорошо но в особенности записали: регистрация ретроградного диастолического компонента в СМА. Читаю, что ретроградный компонент- это очень страшно. Что мне делать? Сильно переживаю.
Добрый день. Подкрепите файл допплерометрии.