Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Анэмбриония
10 ответовДобрый день. Последние месячные 31.01.23. В матке пя 14 мм, 5 дней назад было 12мм. Хгч на первое узи было 3060, на второе ( через 5 дней) 7650. Советуют ма. Гинеколог сказала, что надо срочно к генетику. Анэмбриония - это поломка генов, следущая беременность будет такая же....
Здравствуйте. Во-первых, можно еще подождать 5-7 дней и повторить ущи. Если эмбриона не будет, то прерывать. Во-вторых, анэмбриония это не поломка генов, а случайная хромосомная аеомалия, которая обычно больше не повторяется.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу проконсультировать. Принимала дазолик на 5 неделе бер-сти (акушерской) по 1 таб. 2 раза в день в течение 5 дней. Если брать по овуляции то неделя была где то вторая- третья. Мог ли прием антбиотика повлиять на малыша? Может ли на фоне приема возникнуть...
Добрый вечер! Данный препарат не вызывает хромосомных или генетических аномалий, не переживайте
Хромосомные аномалии развития плода
6 ответовВ анамнезе 3 замершие беременности. АФС исключен, гормоны в порядке, кариотипы мой и мужа также в норме (прикрепляю). Первая и вторая беременность замирали на сроках 4-5 недель (прерывала медикаментозно), третья замерла на сроке 7-8 недель, проводили вакуумную аспирацию,...
Здравствуйте, чаще всего причинами прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения. Они чаще всего носят случайный характер и являются наследуемыми. Обычно в таких ситуациях рекомендуют дальнейшее планирование беременности, на этапе планирования беременности обоим партнёрам рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в день с целью профилактики пороков нервной трубки плода, а также препаратов йода - йодид калия 200 мкг, Витамин Д 2000 ед. спермограмма партнера без отклонений?
Здравствуйте. Хотелось бы услышать мнения врачей, может быть получить рекомендации. С мужем планировали беременность, прошли обследования перед беременностью, сдавали мазки на ИППП, андрофлор, фемофлор, у меня мазки на флору, цитология. Мазки все чистые. Также делала узи ,...
Метронидазола достаточно, если жалоб нет более ничего не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почистила зубы жёлтой водой
13 ответовЗдравствуйте. Ребенок случайно почистил зубы ржавой водой. Говорит не глотал, только ополаскивал рот. Делов том,что была какая-то поломка, мы не знали. И вода холодная пошла с рыжим оттенком. Ну не очень оранжевая, а с лёгким . Ещё не успела до конца стечь. Стоит ли...
Лена, здравствуйте! Ничего опасного в этом нет, переживать не стоит.
Задержка цикла
5 ответовС 2022 года чень большие задержки, в этом году месячные были 7-11 января и с 28.04 по 2.05 и то после приёма дюфастон, самостоятельно не приходят, гормоны в пределах нормы, по узи ничего страшного не видят, но пишут ановуляторный цикл, врачи говорят не знают где у меня...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты УЗИ органов малого таза и результаты анализов крови на гормоны.
Расшифровать пгд
1 ответЗдравствуйте! Получила результат пгд, поняла, что эмбрион негоден , но хочу разобраться точнее, что значит эта поломка? Дело в том, что уже была замершая беременность после переноса хорошего по пгд эмбриона . Есть еще два замороженных , но без пгд. Пытаюсь понять, то что...
Здравствуйте! По результату ПГД у эмбриона анеуплоидий - не хватает 7 хромосомы. ( Все хромосомы должны быть по парам ) При расхождении хромосом ,в основном случайно, происходит ошибка. При таком уменьшении количества хромосом эмбрион не жизнеспособный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.